Ахроматопсія: причини, симптоми і лікування колірної сліпоти

Ахроматопсія – це спадкове захворювання, пов’язане з мутационными змінами деяких генів, які кодують білки фоторецепторів сітківки. Патологія характеризується повною або частковою втратою колірного сприйняття. При даній аномалії зберігається чорно-біле зір, можлива денна сліпота, косоокість, знижується гострота зору.

Діагностується за допомогою тестування та сучасних методик, але може знадобитися і генетичний аналіз, щоб встановити спадковий характер. Терапевтичних заходів як таких не існує, так як захворювання ще не вивчено до кінця.

Колірна сліпота може бути набутою через травми сітківки ока або захворювання, що дає поштовх до розвитку даної патології. Такий вид недугу можна вилікувати, якщо усунути причину, яка виступає провокуючим фактором.

Етіологія

Ахроматопсія є спадкової або набутої генетичною аномалією, в результаті чого відбуваються порушення в роботі колбочок, які є фоторецепторами сітківки. Вони відповідають за сприйняття всього різноманіття кольорів.

Існує три колбочки, які відповідають за синій, зелений і червоний спектр. Патологія може виникнути із-за відсутності кількох колбочок або відразу всіх.

У середньому даний вид захворювання діагностується у однієї людини на 300 тисяч, незалежно від статі і віку.

Аномалія проявляється в декількох формах, при яких спостерігається або повна колірна сліпота, коли колбочки відсутні, або часткова, коли зливається спектр сприйняття.

Патологія в рідкісних випадках може носити набутий характер, а причиною можуть виступати:

  • хвороби зорового нерва;
  • відхилення в сітківці;
  • порушення в центральній нервовій системі;
  • травма ока;
  • потрапляння хімічних речовин на сітківку.

Захворювання у спадковій формі відноситься до дуже рідкісним, набута форма також діагностується рідко, але має місце.

Класифікація

Розглянемо декілька існуючих класифікацій такого захворювання. За ступенем ураження спектру сприйняття очної сітківкою квітів, видів колірної сліпоти буває кілька.

Дивіться також:  Халязіон: види, причини, ознаки, симптоми і лікування градини

Виходячи з функціональних особливостей колбочок виділяють наступні види патології:

  • трихромазия, коли функції зберігаються;
  • дихромазия – втрачається одна з функцій – відсутність сприйняття синього;
  • монохромазия – втрата всіх функцій.

Монохромазия вбирає в себе цілу групу спадкових відхилень, кожна з яких є причиною порушень в певних генах. Має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Дані гени відповідають за кодування білків, які сприяють передачі інформації від родопсину до клітки. При впливі ланцюжка білків, родопсине відбуваються зміни, які призводять до відхилень в мембрані фоторецепторів, заморожують виділення глутамату і викликають збудження біполярних клітин. Ці клітини відповідають за передачу дій в зорові волокна.

Коли порушується структура білків, що передають інформацію в колбочки, реакція клітини на сприйняття відсутнє, не виникає нервового імпульсу. Єдиним діючим проходить крізь автоматичний приймач світла залишаються палички, фотопигмент, який не володіє чутливістю до певного спектру, тому різні хвилі вони сприймають як відтінок сірого. Сприймаються тільки чорно-білі і варіації відтінків, порушується гострота зору (зору падає до 0,1) і з’являється фоточутливість. Виявляється така форма ще в дитячому віці.

Генетики виділяють наступну класифікацію захворювання, грунтуючись на генних мутаціях:

  • тип АСНМ2 – мутує ген другої хромосоми;
  • тип АСНМ3 – мутує ген у восьмий хромосомі;
  • тип АСНМ – мутація гена в першій хромосомі;
  • тип АСНМ5 – мутація гена в десятій хромосомі;
  • тип АСНМ6 – мутує ген у дванадцятій хромосомі.

Дальтонізм або часткова ахроматопсія відбувається через мутації генів, які перебувають на Х-хромосомі. Вони відповідають за кодування червоного, зеленого, синього фотопигмента колбочок. Коли порушується структура, пігмент не може сприймати світло, що призводить до порушень у сприйнятті відтінків і основних фарб. Враховуючи, що виключається лише кілька колб, зберігається часткове сприйняття, не страждає гострота зору (до 0,25 падає, але не більше) і практично немає світлобоязні.

Дивіться також:  Амбліопія - причини, симптоми і лікування синдрому ледачого ока

Можуть бути такі різновиди даного відхилення:

  • протанопия – не сприймається червона палітра;
  • дейтеранопія – не сприймається зелена палітра.

Така несприйнятливість пов’язана з порушенням гена в Х-хромосомі.

Симптоматика

Колірна сліпота характеризується наступною симптоматикою:

  • сприймається тільки чорно-біла палітра;
  • присутній ністагм;
  • з’являється далекозорість;
  • знижується гострота зору;
  • посилюється чутливість до світла;
  • розвивається світлобоязнь або денна сліпота;
  • з’являється косоокість;
  • очі постійно полуприкрыты.

При частковій патології хворий може не сприймати зелену і червону палітру, а всі перераховані вище симптоми не будуть яскраво виражені.

Діагностика

Захворювання діагностується при огляді офтальмологом, який використовує тест на колірну сліпоту за таблицями Рабкіна. Суть методики полягає в розгляданні картинок у вигляді кольорових гуртків, цифр і фігур. Якщо пацієнт їх не розрізняє або бачить щось інше, то це вказує на відхилення від норми. Даний тест дозволить виявити патологію та її вигляд, а також підвид.

Додатково може бути використана электроретинография, за допомогою якої вимірюється амплітуда піків колбочок – при захворюванні вона не спостерігається.

Можуть проводитися генетичні аналізи, щоб встановити схильність до такого відхилення.

Лікування

Вроджена ахроматопсія не піддається лікуванню, але можна знизити чутливість очей до світла за допомогою спеціальних окулярів. Якщо спостерігається далекозорість, виписуються лінзи з збільшувальними стеклами, щоб не знизити гостроту зору.

Набута форма захворювання порівняно непогано піддається лікуванню. Курс базисної терапії буде спрямований у першу чергу на усунення первопричинного фактора. Для корекції зору лікар може прописати відповідні медикаментозні препарати і окуляри.

Можливі ускладнення

Ахроматопсія може мати тенденцію до погіршення, якщо не почати лікування вчасно. Тому при перших же симптомах необхідно негайно звертатися за медичною допомогою. Якщо терапію не проводити, можливе погіршення зору аж до повної сліпоти.

Дивіться також:  Офтальмоплегія: види, причини, симптоми і лікування

Профілактика

До профілактичних заходів належать;

  • носіння окулярів, щоб не погіршити стан до повної сліпоти;
  • прийом вітамінів;
  • вчасно лікувати запальні захворювання очей;
  • займатися спеціальними тренінгами;
  • захищати сітківку від прямих світлових променів;
  • регулярна перевірка зору у офтальмолога.

Дані рекомендації допоможуть поліпшити стан хворого і запобігають появі такої патології, як ахромазия.