Анемія Мінковського-Шоффара: симптоми і лікування спадкового микросфероцитоза

Анемія Мінковського-Шоффара (спадковий микросфероцитоз, микросфероцитарная анемія) – вид анемії, при якому руйнування еритроцитів відбувається швидше, ніж триває їх життєвий цикл. Даний патологічний процес можливий за внутрішньоклітинних дефектів червоних кров’яних тілець. Поширеність такого захворювання досить велика – 80% від всіх випадків анемії.

Патологія зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Однак за статистикою, ця недуга частіше діагностується у представників чоловічої статі. Перші клінічні ознаки можуть виявлятися у новонародженого, але більш явною симптоматика стає вже в зрілому віці. Відзначається, що чим пізніше почне проявлятися захворювання, тим важчим буде перебіг клінічної картини.

Лікування може бути як консервативним, так і радикальним. У першому випадку усунення хвороби здійснюється за допомогою прийому медикаментів і дотримання спеціальної дієти. Операція проводиться, якщо консервативна терапія не дала належного ефекту або недоречна в даному клінічному випадку. Слід зазначити, що анемія Мінковського-Шоффара лікується радикальним методом тільки після 5-6 років. У більш ранньому віці операцію проводити не можна.

Прогноз носить відносно позитивний характер, якщо своєчасно почати терапевтичні заходи. За умови дотримання рекомендацій лікаря, людина цілком може вести повноцінну життєдіяльність. Попередити це захворювання, на жаль, неможливо, тому не існує і специфічних профілактичних заходів.

Етіологія

Анемія Мінковського-Шоффара – це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Успадковуваність патологічного процесу відбувається за аутосомно-домінантним типом. Якщо у близьких родичів було дане захворювання в анамнезі, то ризик прояву його у нащадків становить 50%.

Вторинним таке захворювання бути не може, і сприяючих факторів також не існує.

Симптоматика

Клінічна картина може почати виявлятися вже з народження, проте, у таких випадках гемолітична анемія Мінковського-Шоффара буде протікати в латентній формі, що може залишитися непоміченим.

Дивіться також:  Лимфорея: що це, види, причини, симптоми і лікування

В цілому анемія Мінковського-Шоффара легкого ступеня характеризується наступною клінічною картиною:

  • у 50% випадків у жовчному міхурі утворюються камені;
  • жовтушність шкірних покривів, але не завжди супроводжується сверблячкою;
  • блідість шкірних покривів;
  • незначне збільшення в розмірах селезінки.

Крім цього, малюк може бути неспокійним, часто плаче, відмовлятися від їжі.

Важка ступінь микросфероцитоза характеризується наступною клінічною картиною:

  • клінічно буде встановлено критичне зниження гемоглобіну;
  • підвищення температури до 39 градусів;
  • головний біль, інколи запаморочення;
  • слабкість, наростаюче нездужання;
  • нудота, часто з блювотою;
  • калові маси і сеча темного кольору;
  • біль в області правого підребер’я, в області живота;
  • безпричинні напади діареї;
  • шкірні покриви і слизові набувають жовтого відтінку.

Якщо патологічний процес почав проявлятися з народження, то в старшому віці у дітей може проявлятися симптоматика затримки розумового, фізичного і статевого розвитку. Це буде обумовлено впливом токсичних речовин на нервову систему, а також зниженою виробленням статевих гормонів, однак, до летального результату у більшості випадків не призводить.

Діагностика

При такій клінічній картині потрібно в першу чергу звернутися до лікаря загальної практики: дорослим до терапевта, дітям – до педіатра. Подальшим обстеженням та лікуванням буде займатися гематолог.

Якщо передбачається хвороба Мінковського-Шоффара, діагностика проводиться наступна:

  • загальний клінічний аналіз крові;
  • розгорнутий біохімічний аналіз крові;
  • загальний аналіз сечі;
  • дослідження осмотичної стійкості еритроцитів;
  • УЗД органів черевної порожнини;
  • кістковомозкова пункція.

В залежності від поточної клінічної картини діагностична програма може змінюватися. Також діагностичну цінність представляє сімейний анамнез.

Лікування

Лікування може здійснюватися як шляхом консервативних заходів, так і радикальних. Якщо діагностується недокрів’я у дітей у віці менше 5 років, то операція не проводиться до досягнення пацієнтом зазначеного віку.

Медикаментозна частина терапевтичних заходів може включати в себе такі препарати, як:

  • жовчогінні;
  • для продукування еритроцитів;
  • спазмолітики;
  • знеболюючі;
  • вітамінно-мінеральні комплекси.
Дивіться також:  Гіперволемія: види, причини, симптоми і лікування

Препарати призначає тільки лікар. Основною складовою при консервативному лікуванні все ж є дієта. За умови правильного харчування, можна не тільки поліпшити стан хворого, але і запобігти рецидиву захворювання.

Дієтичне харчування включає в себе наступні продукти:

  • яловича печінка, червоне м’ясо;
  • гриби;
  • борошняні вироби з борошна грубого помелу;
  • каші (гречана, вівсяна, пшоняна);
  • молочні продукти – сир, сир, сметана;
  • зелена цибуля, петрушка, салат;
  • цвітна капуста, морква;
  • соя, квасоля.

Також потрібно стежити за питним режимом дитини – важливо, щоб він випивав свою добову норму. Її розраховують, виходячи з віку і ваги малюка.

Операція проводиться в тих випадках, коли консервативне лікування не дає належного результату або ж селезінка занадто збільшена. В такому випадку проводиться видалення органу з подальшим реабілітаційним періодом: курс медикаментозної терапії, дотримання дієти і режиму дня.

На жаль, повністю усунути таке спадкове захворювання неможливо. При відсутності своєчасного лікування наступають досить серйозні наслідки. У результаті людині призначається інвалідність. Однак, якщо слідувати рекомендаціям лікаря і уважно ставитися до свого здоров’я, то ускладнень можна уникнути, і на якості життя анемія Мінковського-Шоффара не позначається.

Специфічних методів профілактики не існує. Якщо людина перебуває в групі ризику і симптоматика не проявляється, то необхідно систематично проходити обстеження для раннього діагностування патологічного процесу.