Аномалія Ебштейна: види, причини, симптоми, лікування

Аномалія Ебштейна (син. аномалія Эбштайна, аномалія Епштейна) — вада серця, що виник ще на етапі внутрішньоутробного розвитку плода. Хвороба полягає в тому, що відбувається зменшення обсягів порожнини правого шлуночка на тлі збільшення порожнини правого передсердя.

Основний негативний чинник, що впливає на розвиток хвороби, полягає в порушенні надходження літію в організм плода. Не виключається вплив обтяженої спадковості та інших патологічних джерел.

Хвороба не має специфічних ознак, оскільки виражається в симптомах, властивих багатьом серцевим захворюванням. Головні симптоми аномалії Ебштейна представлені порушенням серцевого ритму, задишкою і посиніння шкіри.

Процес діагностування ґрунтується на даних інструментальних обстежень серця. Неможливо поставити правильний діагноз без заходів, які повинен провести особисто клініцист.

Лікування хвороби тільки оперативне, в більшості випадків полягає протезування клапана. При пороці, який виражений незначно, лікарі можуть звертатися до консервативним методам терапії.

Етіологія

Особливість захворювання в тому, що формується аномалія Ебштейна задовго до того, як дитина з’являється на світ. Патологія в 85 % випадків призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду.

За термінами виявлення хвороба в більшості випадків виявляється з першої по дев’ятнадцяту тиждень життя немовляти. 67 % дітей переживають перший рік, але лише 59 % з них відсвяткують десятирічний ювілей.

Основні фактори ризику:

  • надходження в організм вагітної жінки літію в надмірній кількості — відбувається при безконтрольному застосуванні лікарських препаратів;
  • перенесені під час вагітності тяжкі інфекції — кір, скарлатина або краснуха;
  • загострення хронічних хвороб у період виношування плоду, наприклад, цукрового діабету, анемії або тиреотоксикозу;
  • пристрасть до шкідливих звичок;
  • важкий перебіг гестації;
  • опромінення організму;
  • ризик мимовільного викидня.

Варто зазначити, що формування серцево-судинної системи у дитини відбувається в першому триместрі, зокрема з 1 по 9 тиждень. В цей період вплив негативних чинників часто призводить до розвитку такого пороку.

Дивіться також:  Синдром Бругада: види, причини, симптоми і лікування

Важливу роль в тому, що формується ВПС аномалія Ебштейна, грає обтяжена спадковість — у 8% пацієнтів відзначається вплив генетичної схильності.

Класифікація

Аномалія Ебштейна у новонародженого має кілька різновидів, що відрізняються за анатомічного варіанту:

  • 1 тип — передня стулка трикуспідального клапана володіє великими обсягами і добре рухлива, септальная або задня стулка зміщена або повністю відсутня;
  • 2 тип — зазначається наявність всіх 3 стулок передсердно-шлуночкового клапана, однак їх розміри зміщені, чому вони спрямовані до верхівки серця;
  • 3 тип — хорд клапана вкорочені і обмежують його руху, септальная або задня стулка недорозвинена і зміщена;
  • 4 тип — передня стулка клапана піддалася деформації і зміщена в бік вихідного тракту правого шлуночка, септальная стулка складається з фіброзної тканини, а задня — недорозвинена або не існує.

Патологія за ступенем тяжкості перебігу передбачає таку стадійність:

  • 1 стадія — спостерігається вкрай рідко, має повністю безсимптомний перебіг.
  • 2 стадія — зазначається наявність клінічних ознак. Ділиться на 2 види: перший 2а — без зміни ЧСС, другий 2в — з приступообразной аритмією.
  • 3 стадія — декомпенсація хвороби.

Симптоматика

Аномалія Ебштейна небезпечна тим, що не має характерної клінічної картини, тому лікарю буває складно виключити інші захворювання зі схожою симптоматикою. На ступінь вираженості симптомів впливають кілька факторів:

  • рівень деформації і зміщення тристулкового клапана;
  • тяжкість змін гемодинаміки;
  • вираженість венозно-артеріального шунтування.

Симптоматика патології у дітей та дорослих може включати:

  • больові відчуття різної інтенсивності вираженості в області грудної клітини;
  • почуття власного серцебиття;
  • поколювання в області серця;
  • задишку і аритмію;
  • швидку втомлюваність;
  • погіршення самопочуття при фізичних навантаженнях;
  • зниження показників кров’яного тонусу;
  • пульсування і набухання шийних вен;
  • набряклість нижніх кінцівок;
  • зміна зовнішнього вигляду пальців рук — симптом «барабанних паличок»;
  • деформацію нігтьових пластин як на нижніх, так і верхніх кінцівках;
  • періодичні сильні запаморочення;
  • напади втрати свідомості;
  • синюшний відтінок шкірних покривів;
  • формування серцевого горба з лівого боку грудини;
  • збільшення розмірів печінки.
Дивіться також:  Дефект міжпередсердної перегородки: причини ДМПП, симптоми і лікування

Дітки з аномалією Ебштейна відстають у рості і розвитку в порівнянні з однолітками.

Діагностика

Процес діагностування в обов’язковому порядку повинен носити комплексний підхід і включати не тільки широкий спектр інструментальних обстежень, але і заходи первинної діагностики, які проводить безпосередньо кардіолог.

На першому прийомі лікар зобов’язаний виконати такі дії:

  • ознайомлення з сімейної історією хвороби — допоможе встановити факт генетичної схильності;
  • збір інформації щодо перебігу вагітності;
  • прослуховування пацієнта за допомогою фонендоскопа;
  • вимірювання показників артеріального тиску і серцевого ритму;
  • огляд і перкусія грудної клітки;
  • пальпація передньої стінки черевної порожнини — для виявлення гепатомегалії;
  • ретельний клінічний опитування дитини або її батьків — для встановлення часу появи першого та ступеня вираженості клінічних ознак.

Аномалія Ебштейна у дорослих і дітей підтверджується тільки після того, як лікар вивчить результати інструментальних обстежень:

  • ЕКГ і Ехокг;
  • ультрасонографія серця;
  • рентгенографія грудної клітки;
  • фонокардіографія;
  • вентрикулографія;
  • КТ і МРТ;
  • зондування порожнин серця.


Серце при аномалії Ебштейна

Лабораторні дослідження мають лише допоміжне значення, обмежуючись виконанням загальноклінічного аналізу крові і сечі, біохімією крові.

Така різновид ВПС повинна бути диференційована від наступних патологій:

  • ексудативна форма перикардиту;
  • ізольований ДМПП;
  • міокардит Абрамова-Фідлера;
  • пульмональный стеноз;
  • тетрада Фалло.

Лікування

Сучасна кардіологія передбачає усунення захворювання під назвою аномалія Ебштейна тільки за допомогою хірургічного втручання. Іноді, при незначному пороці, не викликає серйозних порушень, і при неможливості проведення операції, звертаються до консервативних способів лікування.

Консервативна (медикаментозна) терапія передбачає прийом таких ліків:

  • антибактеріальні засоби;
  • серцеві глікозиди;
  • діуретики;
  • дезагреганти;
  • бета-блокатори;
  • кальцієві блокатори.

В якості операції частіше практикується полуторажелудочковая корекція в хірургічному лікуванні аномалії Ебштейна, але варто виділити й інші методи:

  • радіочастотна абляція;
  • розширення природного вікна в перегородці;
  • формування штучного вікна — щоб зняти навантаження з правого передсердя;
  • повне перекриття сполучення між передсердям і шлуночком з подальшим створенням обхідний зв’язку між порожнистими венами й артеріями легенів;
  • накладення шунта між нижньою порожнистою веною і легеневою артерією;
  • пластика трикуспідального клапана;
  • трансплантація клапана — проводиться пацієнтам старше 15 років;
  • імплантація кардіостимулятора або кардіовертер-дефібриляторів.
Дивіться також:  Хвороба Хортона: симптоми, лікування скроневого артеріїту

В якості підготовки до хірургічного втручання можуть застосовувати консервативну терапію.

Можливі ускладнення

Аномалія Ебштейна — складне захворювання, оскільки відмова від кваліфікованої допомоги може стати причиною небезпечних для життя наслідків.

Основні можливі ускладнення:

  • серцева недостатність;
  • раптова серцева смерть;
  • наджелудочковые аритмії;
  • внутрішньоутробна загибель плоду;
  • фібриляція шлуночків;
  • бактеріальний ендокардит;
  • інвалідність;
  • формування тромбів в ураженому клапані.

Профілактика і прогноз

Щоб знизити ймовірність розвитку захворювання у плода, жінкам в період виношування дитини необхідно дотримуватися кількох правил.

Профілактика хвороби включає такі рекомендації:

  • повна відмова від шкідливих звичок;
  • уникання опромінення і впливу на організм хімічних чи токсичних речовин;
  • правильне і збалансоване харчування;
  • прийом тільки тих ліків, які випише лікар;
  • раннє виявлення та усунення, профілактика загострень будь-яких захворювань, які можуть викликати цей порок розвитку;
  • регулярне відвідування акушера-гінеколога та інших спеціалістів.

Людям з генетичною схильністю необхідно кілька разів на рік проходити повне інструментальне обстеження в медичному закладі, оскільки найповніше розкривається аномалія Ебштейна на рентгенограмі.

Прогнози в цілому сприятливі, але за умови своєчасно проведеної хірургічної корекції. Варто зазначити, що відмова від лікарської допомоги призводить до формування ускладнень, від яких на першому році життя гине приблизно 6 % пацієнтів, до 10 років — кожен третій хворий, а до 30-40 років — 85 % людей з таким діагнозом.