Аритмогенная дисплазія шлуночка: причини і лікування

Аритмогенная дисплазія (син. аритмогенная правошлуночкова кардіоміопатія, хвороба Фонтану, АДПЖ) — захворювання, при якому відбувається прогресуюче заміщення нормальної м’язової тканини міокарда сполучної або жирової тканиною. Частіше вражається правий шлуночок, а пошкодження лівого зустрічається в поодиноких випадках і тільки при прогресуванні захворювання.

Причини розвитку хвороби на сьогодні залишаються невідомими, однак велика кількість кардіологів вважає, що аномалія пов’язана з генетичною схильністю. Існує ще кілька теорій розвитку хвороби Фонтану.

Патологічний процес може протікати без вираження яких-небудь ознак, так і з яскравим проявом симптоматики. Основними симптомами виступають порушення серцевого ритму, швидка стомлюваність, предобморочного стану і слабкість.

Головними в діагностиці виступають інструментальні процедури, зокрема ЕКГ. Лабораторні дослідження і маніпуляції первинного діагностування мають допоміжне значення.

В даний час не створено спеціальних способів для лікування аритмогенною кардіоміопатії. Для підтримки нормального самопочуття можуть бути використані як консервативні, так і хірургічні методи. Вкрай рідко звертаються до пересадки донорського органу.

У міжнародному класифікаторі хвороб десятого перегляду аритмогенная дисплазія правого шлуночка не має власного значення, а відноситься до категорії «Інші кардіоміопатії», чому код за МКХ-10 буде I42.8.

Етіологія

Аритмогенная кардіоміопатія правого шлуночка відноситься до категорії рідкісних, тому що діагностується у 1-6 людей на 10 тисяч населення. Більшість пацієнтів складають представники чоловічої статі — у чоловіків хвороба зустрічається в 4 рази частіше, ніж у жінок.

Сприятливі фактори, чому розвивається аритмогенная кардіоміопатія, залишаються невідомими для фахівців з області кардіології. Однак клініцистами висунуто кілька теорій щодо походження. Основна — генетична схильність.

Вважається, що захворювання передається по аутосомно-домінантним типом, а мутантний ген розташований в 12, 14, 17 і 18 хромосомах, які блокують специфічні білки, які виділяються міокардом. Поширеність такого джерела захворювання складає від 30 до 50 %.

Серед теорій походження захворювання варто виділити такі:

  • Метаболічна. Процес дисплазії може бути пов’язаний з метаболічними порушеннями, що протікають в міокарді правого шлуночка. Основою такого припущення виступає хвороба під назвою м’язова дистрофія скелетних м’язів з постійним прогресуванням. Однак невідомо, чому дисплазія не чинить негативного впливу на кісткову систему.
  • Запальна. Заснована на тому, що приблизно у 80 % пацієнтів з таким діагнозом під час гістологічного вивчення міокарда була виявлена запальна інфільтрація. Автори теорії впевнені, що захворювання — наслідок перебігу міокардиту.
  • Верифікований апоптоз (запрограмована смерть клітини). Незважаючи на існування такого припущення, залишається невідомим, чому ступінь апоптозу вище в правому шлуночку і тільки при відсутності терапії поширюється на серцеву перегородку з наступним пошкодженням лівого шлуночка.
  • Дивіться також:  Синдром ранньої реполяризації шлуночків: причини, симптоми і лікування

    У поодиноких випадках захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом — цей різновид має назву хвороба Наксосу. В даний час лише 25 чоловік у світі живе з подібною патологією.

    Класифікація

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка має кілька основних форм:

    • жирова — відбувається повне заміщення клітин серцевого м’яза жировою тканиною, однак потоншення стінки шлуночка не спостерігається;
    • фіброзно-жирова — тканини міокарда заміщуються як жировий, так і фіброзною тканиною, що асоціюється зі значним витончення стінок правого шлуночка, в процес дуже рідко, лише при тяжкому перебігу, залучається лівий шлуночок.

    В залежності від варіанту перебігу існують такі типи хвороби Фонтану:

    • прихована небезпека в тому, що хвороба протікає абсолютно безсимптомно, а першим клінічним ознакою виступає раптова серцева смерть, тобто АДПЖ виявляється тільки після розтину;
    • арітміческая — відзначають порушення ЧСС, позачергові скорочення шлуночків і часте серцебиття;
    • середньотяжка;
    • правошлуночкова серцева недостатність може протікати як з наявністю, так і з відсутністю розлади нормального серцевого ритму.

    Аритмогенная кардіоміопатія правого шлуночка володіє такими типами:

    • чистий або еталонна форма;
    • хвороба Наксосу — характеризується злоякісним перебігом;
    • венеціанська кардіоміопатія — частіше поширюється на стінку лівого шлуночка, відрізняється вираженою спадковою природою, тому пацієнти часто вмирають у дитячому віці;
    • хвороба Покури — відкрита в Японії, вважається основною причиною раптової серцевої смерті у підлітків;
    • аномалія Уля — одна з найрідкісніших форм, для якої властиво наростання серцевої недостатності і летальний результат;
    • неаритмогенный тип — часто ніяк себе не проявляє, тому з ним найчастіше пов’язують випадки настання раптової серцевої смерті;
    • поодинокі шлуночкові екстрасистоли — крім заміщення міокарда патологічними тканинами, спостерігається розвиток запального процесу, частіше ускладнюється міокардитом, що веде до смерті пацієнтів.

    Симптоматика

    Клінічні ознаки аритмогенною дисплазії правого шлуночка поділяються на 4 основні групи, що відповідають вищевказаним варіантів течії.

    Дивіться також:  Аномалія Ебштейна: види, причини, симптоми, лікування

    Наприклад, при безсимптомній формі патологічний процес ніяк не проявляється при житті людини. Примітно те, що навіть на ЕКГ не буде зафіксовано змін.

    Для аритмічний типу властиві наступні симптоми:

    • тахіаритмія;
    • шлуночкова екстрасистолія;
    • почастішання серцевого ритму;
    • відчуття людиною власного серцевого ритму.

    Форма з симптомами середньої тяжкості має такі ознаки:

    • тахіаритмія;
    • кардіалгія;
    • напади серцебиття;
    • сильні запаморочення;
    • больові відчуття в області серця.

    При розвитку правошлуночкової недостатності зазначаються:

    • венозний застій;
    • сильна набряклість;
    • асцит або скупчення великої кількості рідини в черевній порожнині;
    • порушення ритму серця, проте захворювання далеко не у всіх випадках протікає з цим проявом.

    Симптоматика може включати такі ознаки:

    • раптова зупинка кровообігу;
    • слабкість і швидка стомлюваність;
    • предобморочного стану;
    • напади втрати свідомості;
    • «завмирання» серця;
    • зниження переносимості фізичних навантажень.

    Всі симптоми можуть проявлятися, починаючи з підліткового віку.


    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка

    Діагностика

    Щоб виявити протікання аритмогенною дисплазії, необхідний цілий комплекс діагностичних заходів, який ґрунтується на інструментальних обстежень пацієнта. Обстеження в обов’язковому порядку повинно доповнюватися лабораторними дослідженнями та заходами, які виконує безпосередньо кардіолог.

    Перший етап діагностики включає:

    • вивчення історії хвороби пацієнта, так і його найближчих родичів — для підтвердження факту впливу генетичної схильності;
    • збір і аналіз життєвого анамнезу — для пошуку інших можливих факторів;
    • прослуховування пацієнта за допомогою фонендоскопа;
    • пальпація і перкусія ділянки серця;
    • аускультація серця;
    • ретельний фізикальний огляд;
    • детальний опитування хворого — для складання повної симптоматичної картини, що допоможе визначити лікаря тяжкість перебігу АДПЖ.

    Лабораторні тести представлені такими тестами:

    • загальноклінічний аналіз крові і урини;
    • біохімія крові;
    • імунологічні тести;
    • генетичні проби.

    Серед найбільш інформативних діагностичних процедур виділяються:

    • ЕКГ і Ехокг;
    • сцинтиграфія міокарда;
    • радіонуклідна вентрикулографія;
    • КТ і МРТ;
    • добовий моніторинг ЕКГ;
    • рентгеноконтрастная вентрикулографія.
    Дивіться також:  Жирова емболія: види, причини, симптоми і лікування


    Сцинтиграфія міокарда

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка повинна бути диференційована від ідіопатичних форм шлуночкових тахіаритмій.

    Лікування

    В даний час специфічна терапія хвороби Фонтану не розроблена, чому лікувальні методики спрямовані на стабілізацію стану пацієнтів.

    Терапія за допомогою лікарських препаратів включає прийом наступних груп медикаментів:

    • бета-адреноблокатори — для зниження кількості і сили серцевих скорочень;
    • антиаритмічні речовини — для нормалізації ЧСС;
    • інгібітори АПФ;
    • діуретики;
    • антагоністи альдостерону.

    Хірургічне лікування складається з таких варіантів:

    • радіочастотна катетерна абляція;
    • кріодеструкція аритмогенного ділянки міокарда;
    • імплантація кардіовертера-дефібрилятора або кардіостимулятора;
    • вентрикулотомия.

    У деяких ситуаціях навіть вищеописаними методами не вдається привести в норму серцевий ритм, в результаті чого вдаються до трансплантації донорського серця. Застосовується пересадка вкрай рідко.

    Можливі ускладнення

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка становить небезпеку не тільки з-за можливого безсимптомного протікання, але і з причини формування загрозливих для життя ускладнень.

    Серед основних наслідків виділяються:

    • правошлуночкова недостатність;
    • фібриляція шлуночків;
    • раптова серцева смерть;
    • поширення патологічного процесу на лівий шлуночок;
    • блискавичний вірусний міокардит.

    Профілактика і прогноз

    На тлі того, що захворювання не має чітко визначених факторів виникнення і може бути обумовлено генетичними аномаліями, специфічних профілактичних заходів, спрямованих на попередження АДПЖ, не існує.

    Для зниження ймовірності розвитку хвороби Фонтану людям необхідно дотримувати наступні рекомендації:

    • здоровий спосіб життя;
    • помірна фізична активність;
    • уникати нервового перенапруження;
    • повне виключення впливу на організм вібрації, випромінювання, струмів, перегрівання, переохолодження, хімічних і токсичних речовин;
    • генетичні обстеження — показано парі, яка вирішила завести дитину;
    • своєчасне лікування будь-яких захворювань з боку серцево-судинної системи.

    Не слід забувати про профілактичні огляди в медичному закладі, здійснювані мінімум двічі на рік.

    Аритмогенная дисплазія правого шлуночка — рідкісна, але дуже підступна хвороба. З моменту прояву перших ознак до розвитку ускладнень може пройти всього лише кілька місяців. Ускладнення можуть виникнути при будь-якій формі і на будь-якому етапі перебігу захворювання, тому прогноз АДПЖ несприятливий.