Бульозний епідермоліз — причини, симптоми і лікування хвороби метелики

Бульозний епідермоліз (син. механобуллезная хвороба, хвороба метелики) — рідкісне спадкове дерматологічне захворювання, для якого характерне пошкодження шкіри навіть при найменшому травмуванні. Патологія включає десятки різновидів. Прогноз у більшості випадків несприятливий.

Причини розвитку аномалії різноманітні із-за того, що існує кілька варіантів перебігу хвороби. У будь-якому випадку розвиток патології пов’язано з присутністю мутантних генів.

Клінічна картина буде дещо відрізнятися в залежності від форми патологічного процесу. Завжди відзначається важке ушкодження шкіри: формування папул, заповнені серозною рідиною, розвиток ерозій.

Діагностика хвороби грунтується на ретельному фізикальному огляді і даних імунологічних і генетичних тестів. Важливе місце у діагностиці займає вивчення анамнезу.

На сьогоднішній день лікування направлене лише на усунення клінічних ознак, що значною мірою покращує самопочуття і якість життя пацієнтів. Повністю позбавитися від захворювання не представляється можливим.

Відповідно до міжнародного класифікатора захворювань десятого перегляду, придбаний бульозний епідермоліз володіє окремим шифром. Бульозний епідермоліз по МКБ-10 має наступний код — Q81.

Етіологія

В даний час фактори, які викликають формування захворювання, залишаються невідомими. Причини розвитку буллезного епідермоліза генетичні. Примітно те, що одні форми хвороби успадковуються за рецесивним типом, а інші — за домінантним.

В основі розвитку хвороби лежить дефект в генах, які відповідають за регуляцію структури білків, що беруть участь у формуванні шкірного покриву і слизових оболонок.

Мутація певного гена може успадковуватись дитиною від батьків, так і виникати під впливом несприятливих факторів.

Провокаторами ушкодження генів можуть стати:

  • вплив іонізуючого випромінювання, хімічних чи токсичних речовин;
  • широкий спектр інфекцій вірусної природи;
  • передозування лікарськими препаратами;
  • пристрасть майбутньої матері до шкідливих звичок.

Варто відзначити, що частота захворюваності серед представників обох статей приблизно однакова.

Класифікація

Придбаний бульозний епідермоліз у дітей і дорослих може протікати в декількох варіантах.

Фахівці з галузі дерматології виділяють:

  • Простий бульозний епідермоліз. Відрізняється тим, що успадковується за домінантним типом і обумовлюється присутністю мутації в генах KRT5 і KRT14. Лікарі-генетики відзначають, що неправильна структура в цих генах відзначається тільки в 75 % випадків розвитку патології. Пошкодження зачіпають такі білки, як кератин 5 і кератин 14, альфа-6 і бета-4 интегрин, плектин. Має 12 підтипами, серед яких найбільш поширені синдроми Вебера-Коккейна, Кебнера і Доулінга-Меары. Частота діагностування становить 1 до 100 тисяч.
  • Прикордонний. Володіє рецесивним типом успадкування і провокується порушенням структури генів LAMB3 і LAMA3, деяких інших сегментів. Характеризується більш тяжким перебігом і залученням білка ламініну 332, колагену 17, альфа-6 і бета-4 интегрин. Особливість в тому, що така різновид має 2 підтипу і 6 самостійних форм. Такий діагноз ставлять 1 людині на 500 тисяч населення.
  • Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз. Може успадковуватися як рецессивно, так і домінантно. Структурні ураження розвиваються в гені COL7A1, а білком-мішенню виступає колаген 7. Існує кілька клінічних типів, найважчий серед яких — синдром Аллопо-Сіменса.
  • Синдром Кіндлера або змішаний бульозний епідермоліз. В даний час серед клініцистів вважається одним з найбільш рідкісних і маловивчених типів захворювання. В таких випадках лише один білок виступає в якості мішені — киндлин 1.
  • Дивіться також:  Бешихове запалення, пика: причини, симптоми, лікування

    Такі механізми протікання хвороби впливають на тривалість життя при бульозної эпидермолизе, яка у кожного хворого суто індивідуальна.

    Проста форма недуги володіє власною класифікацією і буває:

    • локалізована;
    • генералізована.

    За етіологічним чинником виділяють:

    • вроджений бульозний епідермоліз — дефект в генах може виникнути на етапі зачаття або під час протікання вагітності;
    • придбаний бульозний епідермоліз — розвивається за типом аутоімунних патологій (причини виникнення хвороби фахівцями не встановлені).

    Симптоматика

    Кожен з варіантів перебігу володіє власними особливостями і клінічними проявами. Наприклад, при простому бульозної эпидермолизе, який розвивається відразу після появи дитини на світло або в перші місяці життя, присутні такі ознаки:

    • формування бульбашок на тих ділянках шкіри, які зазнали тиску або будь-якого іншого механічного впливу (у новонароджених в якості подразника виступає сам процес пологової діяльності);
    • папули заповнені серозною рідиною, а їх обсяги можуть варіюватися від невеликої горошини до волоського горіха;
    • незначне запалення шкіри, що оточує бульбашки;
    • основні місця ураження — кисті рук і стопи, коліна і лікті, слизові оболонки уражаються лише в 2 % випадків, а ураження нігтьових пластин зовсім не спостерігається;
    • поява тимчасової пігментації на місці папул, які можуть розкриватися або самостійно, або штучним шляхом;
    • рясна пітливість стоп і долонь.

    Самопочуття, фізичне, розумовий і психічний розвиток дітей не порушується. Загальний стан може дещо погіршитися лише під час того, як дитина починає самостійно повзати і ходити. Загострення симптоматики яскравіше проявляється літній період. У підлітковому віці симптоми або повністю зникають, або в значній мірі зменшуються.

    Для дистрофічній форми хвороби властиво поділ на гіперпластичний і полидиспластический тип. У першому випадку клінічні прояви представлені такими симптомами:

    • поява висипань після будь-якого впливу на шкірний покрив;
    • утворення рубців на місці розкритих бульбашок;
    • ураження не тільки шкіри, але і слизових оболонок — волосся, нігтьові пластини і зуби не втягуються в патологічний процес.
    Дивіться також:  Псоріаз: форми, причини, ознаки, симптоми, лікування лускатого лишаю

    Розумові та психічні процеси не страждають. По мірі дорослішання ступінь вираженості ознак слабшає.

    Симптоматика полидиспластического типу:

    • спонтанне поява пухирців на шкірі і слизових;
    • поразка великих ділянок шкірних покривів;
    • відшаровування шкіри після її механічного подразнення;
    • сильний свербіж шкіри;
    • нігті можуть зовсім не сформуватися або швидко зникають;
    • формування рубцевої тканини, що відбувається після загоєння виразок;
    • обмеження рухливості суглобів;
    • некротізірованіе тканин або самостійно відторгнення деяких частин тіла, наприклад, фаланг пальців;
    • недорозвинення внутрішніх органів і тканин;
    • важке ураження слизового шару внутрішніх органів;
    • значне погіршення загального стану;
    • відставання дитини від однолітків у фізичному або психічному розвитку;
    • часта схильність до інфекцій через зниження опірності імунної системи.

    Подібні симптоми обумовлюють несприятливий прогноз.

    На протягом дистрофічного буллезного епідермоліза можуть вказувати:

    • поразка великих ділянок тіла;
    • повільне утворення і поширення бульбашок;
    • відсутність нігтів на руках;
    • утворення рубців після загоєння ерозій;
    • розвиток плоскоклітинного раку шкіри у дорослих.

    При бульозної эпидермолизе, що протікає у формі синдрому Кіндлера, присутні такі прояви:

    • поява бульбашок на всіх шарах шкіри — епідермісі, світлої пластинці і в дермі;
    • підвищена світлочутливість;
    • атрофія і пігментація пошкоджених шкірних покривів;
    • формування атрофічних рубців;
    • залучення в патопроцесс нігтьових пластин, органів травної та сечостатевої систем.

    Небезпека такого варіанту перебігу в тому, що хвороба практично не відповідає на лікування.

    Ігнорування ознак може спричинити розвиток загрозливих для життя наслідків.

    Діагностика

    Хвороба має специфічними зовнішніми проявами, в результаті чого поставити правильний діагноз можна вже на етапі здійснення первинної діагностики, яка включає:

    • вивчення сімейної історії хвороби;
    • збір і аналіз життєвого анамнезу;
    • ретельний огляд шкірних покривів, нігтів та слизових оболонок;
    • акуратна пальпація уражених областей;
    • механічний вплив на шкіру з подальшою оцінкою результатів;
    • детальне опитування пацієнта або його батьків — для з’ясування часу появи першого та ступеня вираженості клінічних ознак.
    Дивіться також:  Меланоцитарный невус - причини, симптоми і лікування

    Для визначення точного варіанту перебігу придбаного епідермоліза потрібно імунофлуоресцентного аналіз, який проводиться за допомогою моноклональних та поліклональних антитіл, що дає можливість встановити кількість того або іншого білка.

    Точне виявлення форми перебігу захворювання закінчується генетичним дослідженням, здійснюваним шляхом прямого секвенування генів.

    Необхідна диференціальна діагностика буллезного епідермоліза з такими патологіями:

    • справжня пухирчатка;
    • бульозний пемфигоид.

    Лікування

    Специфічне лікування хвороби на сьогоднішній день відсутня. Всі консервативні терапевтичні заходи спрямовані на зниження вираженості симптомів і попередження розвитку ускладнень.

    Зовнішні лікувальні маніпуляції:

    • асептичне розтин бульбашок;
    • обробка уражених областей шкіри антисептичними розчинами;
    • накладення пов’язки з гелиомициновой мазі — варто робити обережно, оскільки тиск бинтів може спровокувати появу нових бульбашок і папул.

    Медикаментозне лікування спрямоване на прийом таких коштів:

    • антибіотики;
    • анальгетики;
    • протианемічний речовини;
    • протишокові препарати;
    • «Преднізолон».

    Серед основних напрямів у терапії варто виділити:

    • внутрішньошкірне введення достатньої кількості нормального білка;
    • введення гена, який кодує структурно-змінений білок;
    • пересадка донорської шкіри.

    Реабілітація та профілактика ускладнень передбачають опромінення шкіри ультрафіолетовим випромінюванням.

    Можливі ускладнення

    Коли лікування хвороби повністю відсутня, висока ймовірність розвитку таких ускладнень:

    • приєднання вторинної інфекції;
    • шоковий стан;
    • сепсис;
    • анемія;
    • сильне зневоднення;
    • онкологічні поразки шкіри.

    Профілактика і прогноз

    Оскільки бульозний епідермоліз пов’язаний з генетичними мутаціями, уникнути формування хвороби неможливо.

    Знизити ймовірність виникнення патології можна за допомогою таких методів:

    • консультування пари, яка вирішила завести дитину, у лікаря-генетика — з проходженням необхідних специфічних тестів;
    • контроль над адекватним перебігом вагітності;
    • дбайливе ставлення до шкіри і регулярне відвідування дерматолога — для попередження розвитку набутої форми хвороби.

    Прогноз патології в більшості випадків невизначений, оскільки залежить від безлічі факторів:

    • різновид — диктує, скільки живуть люди з подібним діагнозом;
    • час початку лікування;
    • наявність або відсутність ускладнень;
    • спосіб життя.

    Найбільш сприятливим прогнозом володіє проста форма буллезного епідермоліза.