Хвороба Рандю – Ослера: причини, симптоми і лікування

Хвороба Рандю – Ослера (спадкова геморагічна телеангіектазії, синдром Рандю-Ослера) — захворювання вродженого характеру, яке характеризується недорозвиненістю епітелію кровоносних судин. У хворої людини присутні часті носові кровотечі, розвивається анемія, не виключено й наявність внутрішніх кровотеч.

Патологічний процес має невоспалительную природу — судини трансформуються в множинні телеангіектазії, які на шкірному покриві проявляється судинними зірочками, схильними до пошкодження і кровоточивості.

Перші ознаки розвитку патологічного процесу, як правило, проявляються в дитячому віці, коли дитині 5-10 років. Симптоматика на початковому етапі прогресування патології характеризується геморагічними висипаннями. Дещо пізніше можуть проявлятися геморагічні порушення, схильність до спонтанного носового кровотечі.

Діагностика захворювання грунтується на вивченні клінічної картини, збір особистого і сімейного анамнезу, проведенні лабораторних та інструментальних методів дослідження. Лікування проводиться симптоматичне: специфічних препаратів, повністю усувають хвороба Рандю — Ослера — Вебера, не існує. Прогноз патології невизначений.

Згідно міжнародної класифікації захворювань десятого перегляду (МКБ-10), патологічний процес відноситься до розділу «Хвороби капілярів», код I78.

Етіологія

Хвороба Рандю — Ослера спадкова: в основі розвитку патологічного процесу генна мутація. Що в принципі викликає розвиток проблеми, вчені ще не встановили.

Клініцисти виділяють такі фактори, що призводять до розвитку патологічного процесу:

  • інфекційні захворювання, перенесені вагітною жінкою в перший триместр вагітності;
  • наявність хронічних і системних захворювань у батьків;
  • зачаття дитини в стані алкогольного сп’яніння;
  • шкідливі звички — куріння і розпивання спиртних напоїв;
  • прийом медикаментів.

Спровокувати безпосередньо напад захворювання може наступне:

  • високий артеріальний тиск;
  • авітаміноз;
  • механічні пошкодження;
  • запальні та інфекційні захворювання;
  • вживання препаратів, які мають судинорозширювальну дію;
  • опромінення, проходження курсу хіміотерапії;
  • стреси, постійне нервове напруження;
  • неправильне харчування — в раціоні немає продуктів тваринного походження (вегетаріанство);
  • хронічна втома, постійне напруження;
  • наявність хронічних серцево-судинних захворювань;
  • інші патології кровотворної системи.
Дивіться також:  Аритмогенная дисплазія шлуночка: причини і лікування

Люди, в сімейному анамнезі яких відзначено хвороба Рандю — Ослера, повинні систематично проходити медичний огляд у поліклініці, а при виникненні скарг на погіршення самопочуття — звертатися за медичною допомогою, так як в домашніх умовах зупинити процес втрати крові неможливо.

Симптоматика

Прояв симптомів патологічного процесу характеризується утворенням на шкірному покриві невеликого плями неправильної форми червоного кольору. Дещо пізніше воно трансформується в горбок або вузлик такого ж кольору.

Локалізація висипань:

  • губи;
  • мова;
  • слизова рота;
  • голова;
  • пальці рук;
  • слизова шлунково-кишкового тракту;
  • сечовивідні шляхи.


Клінічні прояви хвороби Рандю-Ослера

Клінічні прояви патології полягають у наступному:

  • утворюються криваві плями на тілі;
  • виникають спонтанні носові, кишкові, рідше — ясенні кровотечі.

Клінічна картина захворювання тільки на початковій стадії проявляється висипаннями по тілу. У міру посилення патологічного процесу симптоматика буде характеризуватися вже наступним чином:

  • блідість шкірних покривів;
  • слабкість, наростаюче нездужання;
  • знижений артеріальний тиск;
  • підвищений холодне потовиділення;
  • кашель;
  • задишка, кровохаркання;
  • синюшність шкірних покривів;
  • стан, близький до втрати свідомості;
  • порушення роботи центральної нервової системи;
  • крововилив в очні яблука.

Симптоматика може вказувати на розвиток внутрішньої кровотечі, тяжкої форми анемії. У такому випадку потрібно терміново звертатися за медичною допомогою, адже суттєво підвищується ризик уже не ускладнень, а летального результату.

Діагностика

Діагностика при підозрі на хвороба Рандю — Ослера починається з фізикального огляду пацієнта: зважаючи на специфічність симптоматики припустити правильний діагноз вже на етапі первинного огляду не проблема.

Що стосується стандартних лабораторних аналізів, їх проводять тільки при необхідності. На наявність патології може вказати розгорнутий біохімічний аналіз крові — результати лабораторного дослідження покажуть анемію.

Проводять такі діагностичні заходи:

  • ультразвукове дослідження шлунково-кишкового тракту;
  • бронхоскопія;
  • ларингоскопія;
  • КТ і МРТ голови;
  • УЗД сечостатевої системи;
  • генетичні дослідження.
Дивіться також:  Гіперкапнія: що таке, види, причини, симптоми, лікування

На розсуд лікаря програма діагностичних заходів може змінюватися — все залежить від поточної клінічної картини і даних, які будуть зібрані в ході первинного огляду.

Лікування хвороби призначається за результатами обстеження. В даному випадку всі терапевтичні заходи будуть носити лише симптоматичний характер: препаратів, дія яких була б спрямована тільки на усунення захворювання, не існує.

Лікування

Підтримуюче лікування при частих і тривалих кровотечах проводять в умовах стаціонару. Звертатися до лікаря потрібно навіть у тих випадках, коли присутня невелика носова кровотеча.

Консервативні терапевтичні заходи при хворобі Рандю — Ослера будуть спрямовані на усунення кровотечі і запобігання серйозної крововтрати. Лікар може призначити наступне:

  • гемостатичні препарати місцевої та загальної дії;
  • препарати заліза;
  • засоби для підвищення згортання крові;
  • вітамінно-мінеральні комплекси.

Проводять гормональну і гемокомпонентную терапії.

У рідкісних випадках потрібне оперативне втручання. Радикальне лікування передбачає видалення ушкодженої частини посудини і установку на це місце протеза. Можуть проводити переливання еритроцитарної маси. Додатково призначається спеціальна дієта.

Лікування захворювання має проводитися тільки комплексно. Що стосується прогнозів, хвороба Рандю — Ослера може протікати в латентній формі, якщо хвора людина буде уважно ставитися до свого самопочуття і слідувати рекомендаціям лікарів.

Профілактики патології як такої не існує, оскільки це генетичне захворювання з невстановленою етіологією. Якщо в сімейному анамнезі відзначена хвороба Рандю — Ослера, перед зачаттям дитини слід пройти обстеження у медичного генетика. Людям з таким діагнозом потрібно систематично проходити повний медичний огляд для попередження розвитку ускладнень.