Міопатія Дюшенна — вроджена патологія, яка провокує постійно розвивається слабкість у м’язах. Хвороба починає розвиватися в дитинстві. Іноді батьки навіть не підозрюють що дитина хвора: не помічають, що малюкові важко бігати, підніматися по сходах і навіть стояти. Хворі з таким діагнозом повинні часто проходити обстеження. Цей вид міопатії вражає в основному хлопчиків, у дівчаток зустрічається дуже рідко (але вони-носії).

Міопатія Дюшенна — серйозна патологія, яка вражає м’язи плечей, тулуба і стегон. Руки і пальці не страждають. Проблеми виникають при ходьбі, бігу. Слабкість м’язів розвивається поступово. У дитинстві, коли патологія починає розвиватися, симптоматика слабка. З віком у дитини посилюється прояв симптомів, якість життя погіршується. Діагностують патологію одному хлопчикові на 3500 народжених.

Патогенез захворювання: в м’язах кожної людини є особливий білок під назвою дистрофін. У людей, хворих на міопатію, білка дуже мало — через це з часом м’язи починають слабшати. Причина розвитку хвороби — генетична схильність: аномальний ген передається від старшого покоління до молодшого. Причиною захворювання може стати мутація генів, що сталася в пубертатному періоді. Тоді у здорових батьків може народитися дитина з патологією.

Ймовірність того, що мати-носій передасть синові дефектний ген, що дорівнює 50 %. Якщо у жінки народиться дочка, з тією ж імовірністю дівчинка може стати носієм.

Етіологія

Захворювання генетичного характеру, коли в організмі діє ген Дюшенна.

Існують певні фактори, які можуть вплинути на розвиток патології:

• генетична схильність;
• шлюб між близькими родичами;
• успадкування патології від матері (зустрічається найчастіше);
• мутація генів при внутрішньоутробному розвитку;
• аномалія структури хромосоми;
• сильне ураження дистрофіну;
• патологічні біохімічні процеси;
• заміщення сполучною чи жировою тканиною м’язових волокон.

Міопатія Дюшенна розвивається внаслідок системних захворювань сполучної тканини.

Симптоматика

Симптоми міопатії Дюшенна

Симптоми хвороби Дюшенна починають проявлятися вже в трирічному віці. У цей період виникають ознаки, на які батьки повинні звернути увагу:

• малюкові важко ходити, стояти, бігати, підніматися по сходах, хода відрізняється невпевненістю, дитина ходить перевальцем;
• дитина трохи постарше спирається на руки, щоб встати;
• дитина відстає у навчанні порівняно з однолітками.

В деяких випадках виявити міопатію можна за такою ознакою: у дитини погано розвивається мова. Діагностика захворювання зазвичай не представляє складності, бо у міопатії Дюшенна симптоми вельми специфічні.

Діагностика

При зверненні до лікаря перше, що лікар зробить, — проведе спостереження. Педіатр подивиться, як дитина ходить, бігає, встає з підлоги. Якщо у медичного спеціаліста виникнуть підозри на розвиток міопатії, буде призначений спеціальний аналіз крові.

Тести для діагностики хвороби Дюшенна:

Аналіз на креатинкиназу (фермент). Якщо його рівень у багато разів перевищує норму, ставиться відповідний діагноз. Якщо показник в нормі, міопатія Дюшенна виключається — лікар шукає інші причини патологічного стану.

Проводиться біопсія м’язової тканини. Маніпуляцію проводять під загальним наркозом — беруть в дитини невеликий фрагмент м’язових волокон для подальшого дослідження. Завдяки аналізу уточнюють рівень дистрофіну та стан м’язової тканини.

Генетичне тестування. Для цього проводиться забір крові. Надалі виявляють гени, які вплинули на розвиток вродженої патології.

Діагностують хворобу в основному з допомогою останнього методу.

Лікування

На сьогоднішній день міодистрофія Дюшенна не лікується. Є певна терапія, що допомагає полегшити стан хворого. Процес розвитку хвороби при дотриманні медикаментозного курсу надалі трохи сповільнюється.

Метод лікування міопатії Дюшенна підбирається в залежності від вікової групи. Бувають випадки, коли слід поєднувати кілька способів терапії.

Хворим в молодшому дошкільному віці зазвичай не потрібно особливого лікування. Лікар може порекомендувати батькам наступне:

• консультація, як правильно давати фізичні навантаження хворій дитині;
• консультація генетика — якщо батьки хочуть знати, чи є вони носіями (це необхідно зробити тим, хто збирається народжувати дітей).

У цьому віці дитину необхідно постійно обстежити у фахівця, що допоможе почати своєчасне лікування.

Способи терапії дітей у віці від 5 до 8 років:

• дитині рекомендують застосовувати підтримку для ножних м’язів — шину для щиколотки, надеваемую тільки на ніч, або довгі шини для гомілки;
• призначають застосування кортикостероїдів — медикаменти трохи сповільнюють розвиток захворювання, м’язи будуть сильними, але такі препарати викликають серйозні ускладнення, тому дитина перебуває під наглядом лікаря.

Після 8 років м’язи дитини, у якого міодистрофія Дюшенна, сильно слабшають. Йому важко ходити, чадо починає пересуватися на інвалідному візку (зазвичай з 9 до 11 років). Пацієнти, які рано почали приймати лікарські препарати, ходять трохи довше.

Після того, як дитина вже не встає з інвалідного крісла, розвиваються інші патології. В цей час відвідин лікаря стають частіше. Чим раніше буде розпочато лікування виявленого захворювання, тим позитивніше буде результат.

Батьки в цей період повинні допомагати дитині пересуватися в кріслі і облаштувати для комфортного пересування в інвалідному візку будинок.

У міру того як дитина дорослішає, слабкість м’язів доставляє все більший дискомфорт. Людині частіше необхідна допомога рідних, виникають легеневі інфекції.

Можливі ускладнення

Найбільш серйозне ускладнення — скорочення терміну життя. З-за швидкого розвитку захворювання м’язи слабшають, з’являються серйозні захворювання серця. Робота дихальної системи порушується.

Якщо міодистрофія типу Дюшенна Беккера виявлена на ранніх стадіях розвитку, а спосіб терапії підібраний правильно, хворий може прожити до 30 років.

Паралельно з цим захворюванням розвиваються та ускладнення:

• остеопороз;
• хвороби хребта і суглобів;
• проблеми з шлунково-кишковим трактом;
• порушення в роботі дихальної системи;
• серцево-судинні захворювання.

Профілактика

Профілактичних заходів не існує, тому що хвороба передається по спадку.

Майбутнім батькам перед плануванням вагітності необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком. Особливо це стосується тих пар, у яких в анамнезі відмічені випадки подібних захворювань.

Батькам потрібно уважно ставитися до дитини і при перших симптомах, які свідчать про розвиток слабкості м’язів, негайно звертатися за медичною допомогою в поліклініку за місцем проживання.

Для максимального продовження життя пацієнта з хворобою Дюшенна потрібно обов’язково повною мірою виконувати всі рекомендації лікарів, систематично проходити медичне обстеження і зміцнювати імунну систему.