Міопатія Дюшенна — вроджена патологія, яка провокує постійно розвивається слабкість у м’язах. Хвороба починає розвиватися в дитинстві. Іноді батьки навіть не підозрюють що дитина хвора: не помічають, що малюкові важко бігати, підніматися по сходах і навіть стояти. Хворі з таким діагнозом повинні часто проходити обстеження. Цей вид міопатії вражає в основному хлопчиків, у дівчаток зустрічається дуже рідко (але вони-носії).
Міопатія Дюшенна — серйозна патологія, яка вражає м’язи плечей, тулуба і стегон. Руки і пальці не страждають. Проблеми виникають при ходьбі, бігу. Слабкість м’язів розвивається поступово. У дитинстві, коли патологія починає розвиватися, симптоматика слабка. З віком у дитини посилюється прояв симптомів, якість життя погіршується. Діагностують патологію одному хлопчикові на 3500 народжених.
Патогенез захворювання: в м’язах кожної людини є особливий білок під назвою дистрофін. У людей, хворих на міопатію, білка дуже мало — через це з часом м’язи починають слабшати. Причина розвитку хвороби — генетична схильність: аномальний ген передається від старшого покоління до молодшого. Причиною захворювання може стати мутація генів, що сталася в пубертатному періоді. Тоді у здорових батьків може народитися дитина з патологією.
Ймовірність того, що мати-носій передасть синові дефектний ген, що дорівнює 50 %. Якщо у жінки народиться дочка, з тією ж імовірністю дівчинка може стати носієм.
Етіологія
Захворювання генетичного характеру, коли в організмі діє ген Дюшенна.
Існують певні фактори, які можуть вплинути на розвиток патології:
- генетична схильність;
- шлюб між близькими родичами;
- успадкування патології від матері (зустрічається найчастіше);
- мутація генів при внутрішньоутробному розвитку;
- аномалія структури хромосоми;
- сильне ураження дистрофіну;
- патологічні біохімічні процеси;
- заміщення сполучною чи жировою тканиною м’язових волокон.
Міопатія Дюшенна розвивається внаслідок системних захворювань сполучної тканини.
Симптоматика
Симптоми міопатії Дюшенна
Симптоми хвороби Дюшенна починають проявлятися вже в трирічному віці. У цей період виникають ознаки, на які батьки повинні звернути увагу:
- малюкові важко ходити, стояти, бігати, підніматися по сходах, хода відрізняється невпевненістю, дитина ходить перевальцем;
- дитина трохи постарше спирається на руки, щоб встати;
- дитина відстає у навчанні порівняно з однолітками.
В деяких випадках виявити міопатію можна за такою ознакою: у дитини погано розвивається мова. Діагностика захворювання зазвичай не представляє складності, бо у міопатії Дюшенна симптоми вельми специфічні.
Діагностика
При зверненні до лікаря перше, що лікар зробить, — проведе спостереження. Педіатр подивиться, як дитина ходить, бігає, встає з підлоги. Якщо у медичного спеціаліста виникнуть підозри на розвиток міопатії, буде призначений спеціальний аналіз крові.
Тести для діагностики хвороби Дюшенна:
Діагностують хворобу в основному з допомогою останнього методу.
Лікування
На сьогоднішній день міодистрофія Дюшенна не лікується. Є певна терапія, що допомагає полегшити стан хворого. Процес розвитку хвороби при дотриманні медикаментозного курсу надалі трохи сповільнюється.
Метод лікування міопатії Дюшенна підбирається в залежності від вікової групи. Бувають випадки, коли слід поєднувати кілька способів терапії.
Хворим в молодшому дошкільному віці зазвичай не потрібно особливого лікування. Лікар може порекомендувати батькам наступне:
- консультація, як правильно давати фізичні навантаження хворій дитині;
- консультація генетика — якщо батьки хочуть знати, чи є вони носіями (це необхідно зробити тим, хто збирається народжувати дітей).
У цьому віці дитину необхідно постійно обстежити у фахівця, що допоможе почати своєчасне лікування.
Способи терапії дітей у віці від 5 до 8 років:
- дитині рекомендують застосовувати підтримку для ножних м’язів — шину для щиколотки, надеваемую тільки на ніч, або довгі шини для гомілки;
- призначають застосування кортикостероїдів — медикаменти трохи сповільнюють розвиток захворювання, м’язи будуть сильними, але такі препарати викликають серйозні ускладнення, тому дитина перебуває під наглядом лікаря.
Після 8 років м’язи дитини, у якого міодистрофія Дюшенна, сильно слабшають. Йому важко ходити, чадо починає пересуватися на інвалідному візку (зазвичай з 9 до 11 років). Пацієнти, які рано почали приймати лікарські препарати, ходять трохи довше.
Після того, як дитина вже не встає з інвалідного крісла, розвиваються інші патології. В цей час відвідин лікаря стають частіше. Чим раніше буде розпочато лікування виявленого захворювання, тим позитивніше буде результат.
Батьки в цей період повинні допомагати дитині пересуватися в кріслі і облаштувати для комфортного пересування в інвалідному візку будинок.
У міру того як дитина дорослішає, слабкість м’язів доставляє все більший дискомфорт. Людині частіше необхідна допомога рідних, виникають легеневі інфекції.
Можливі ускладнення
Найбільш серйозне ускладнення — скорочення терміну життя. З-за швидкого розвитку захворювання м’язи слабшають, з’являються серйозні захворювання серця. Робота дихальної системи порушується.
Якщо міодистрофія типу Дюшенна Беккера виявлена на ранніх стадіях розвитку, а спосіб терапії підібраний правильно, хворий може прожити до 30 років.
Паралельно з цим захворюванням розвиваються та ускладнення:
- остеопороз;
- хвороби хребта і суглобів;
- проблеми з шлунково-кишковим трактом;
- порушення в роботі дихальної системи;
- серцево-судинні захворювання.
Профілактика
Профілактичних заходів не існує, тому що хвороба передається по спадку.
Майбутнім батькам перед плануванням вагітності необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком. Особливо це стосується тих пар, у яких в анамнезі відмічені випадки подібних захворювань.
Батькам потрібно уважно ставитися до дитини і при перших симптомах, які свідчать про розвиток слабкості м’язів, негайно звертатися за медичною допомогою в поліклініку за місцем проживання.
Для максимального продовження життя пацієнта з хворобою Дюшенна потрібно обов’язково повною мірою виконувати всі рекомендації лікарів, систематично проходити медичне обстеження і зміцнювати імунну систему.