Міопатія Дюшенна: причини, симптоми і лікування миодистрофии

Міопатія Дюшенна — вроджена патологія, яка провокує постійно розвивається слабкість у м’язах. Хвороба починає розвиватися в дитинстві. Іноді батьки навіть не підозрюють що дитина хвора: не помічають, що малюкові важко бігати, підніматися по сходах і навіть стояти. Хворі з таким діагнозом повинні часто проходити обстеження. Цей вид міопатії вражає в основному хлопчиків, у дівчаток зустрічається дуже рідко (але вони-носії).

Міопатія Дюшенна — серйозна патологія, яка вражає м’язи плечей, тулуба і стегон. Руки і пальці не страждають. Проблеми виникають при ходьбі, бігу. Слабкість м’язів розвивається поступово. У дитинстві, коли патологія починає розвиватися, симптоматика слабка. З віком у дитини посилюється прояв симптомів, якість життя погіршується. Діагностують патологію одному хлопчикові на 3500 народжених.

Патогенез захворювання: в м’язах кожної людини є особливий білок під назвою дистрофін. У людей, хворих на міопатію, білка дуже мало — через це з часом м’язи починають слабшати. Причина розвитку хвороби — генетична схильність: аномальний ген передається від старшого покоління до молодшого. Причиною захворювання може стати мутація генів, що сталася в пубертатному періоді. Тоді у здорових батьків може народитися дитина з патологією.

Ймовірність того, що мати-носій передасть синові дефектний ген, що дорівнює 50 %. Якщо у жінки народиться дочка, з тією ж імовірністю дівчинка може стати носієм.

Етіологія

Захворювання генетичного характеру, коли в організмі діє ген Дюшенна.

Існують певні фактори, які можуть вплинути на розвиток патології:

  • генетична схильність;
  • шлюб між близькими родичами;
  • успадкування патології від матері (зустрічається найчастіше);
  • мутація генів при внутрішньоутробному розвитку;
  • аномалія структури хромосоми;
  • сильне ураження дистрофіну;
  • патологічні біохімічні процеси;
  • заміщення сполучною чи жировою тканиною м’язових волокон.

Міопатія Дюшенна розвивається внаслідок системних захворювань сполучної тканини.

Дивіться також:  Плагиоцефалия: що це, причини, симптоми і лікування

Симптоматика


Симптоми міопатії Дюшенна

Симптоми хвороби Дюшенна починають проявлятися вже в трирічному віці. У цей період виникають ознаки, на які батьки повинні звернути увагу:

  • малюкові важко ходити, стояти, бігати, підніматися по сходах, хода відрізняється невпевненістю, дитина ходить перевальцем;
  • дитина трохи постарше спирається на руки, щоб встати;
  • дитина відстає у навчанні порівняно з однолітками.

В деяких випадках виявити міопатію можна за такою ознакою: у дитини погано розвивається мова. Діагностика захворювання зазвичай не представляє складності, бо у міопатії Дюшенна симптоми вельми специфічні.

Діагностика

При зверненні до лікаря перше, що лікар зробить, — проведе спостереження. Педіатр подивиться, як дитина ходить, бігає, встає з підлоги. Якщо у медичного спеціаліста виникнуть підозри на розвиток міопатії, буде призначений спеціальний аналіз крові.

Тести для діагностики хвороби Дюшенна:

  • Аналіз на креатинкиназу (фермент). Якщо його рівень у багато разів перевищує норму, ставиться відповідний діагноз. Якщо показник в нормі, міопатія Дюшенна виключається — лікар шукає інші причини патологічного стану.
  • Проводиться біопсія м’язової тканини. Маніпуляцію проводять під загальним наркозом — беруть в дитини невеликий фрагмент м’язових волокон для подальшого дослідження. Завдяки аналізу уточнюють рівень дистрофіну та стан м’язової тканини.
  • Генетичне тестування. Для цього проводиться забір крові. Надалі виявляють гени, які вплинули на розвиток вродженої патології.
  • Діагностують хворобу в основному з допомогою останнього методу.

    Лікування

    На сьогоднішній день міодистрофія Дюшенна не лікується. Є певна терапія, що допомагає полегшити стан хворого. Процес розвитку хвороби при дотриманні медикаментозного курсу надалі трохи сповільнюється.

    Метод лікування міопатії Дюшенна підбирається в залежності від вікової групи. Бувають випадки, коли слід поєднувати кілька способів терапії.

    Хворим в молодшому дошкільному віці зазвичай не потрібно особливого лікування. Лікар може порекомендувати батькам наступне:

    • консультація, як правильно давати фізичні навантаження хворій дитині;
    • консультація генетика — якщо батьки хочуть знати, чи є вони носіями (це необхідно зробити тим, хто збирається народжувати дітей).
    Дивіться також:  Хвороба Шейермана-Мау - причини, симптоми і лікування

    У цьому віці дитину необхідно постійно обстежити у фахівця, що допоможе почати своєчасне лікування.

    Способи терапії дітей у віці від 5 до 8 років:

    • дитині рекомендують застосовувати підтримку для ножних м’язів — шину для щиколотки, надеваемую тільки на ніч, або довгі шини для гомілки;
    • призначають застосування кортикостероїдів — медикаменти трохи сповільнюють розвиток захворювання, м’язи будуть сильними, але такі препарати викликають серйозні ускладнення, тому дитина перебуває під наглядом лікаря.

    Після 8 років м’язи дитини, у якого міодистрофія Дюшенна, сильно слабшають. Йому важко ходити, чадо починає пересуватися на інвалідному візку (зазвичай з 9 до 11 років). Пацієнти, які рано почали приймати лікарські препарати, ходять трохи довше.

    Після того, як дитина вже не встає з інвалідного крісла, розвиваються інші патології. В цей час відвідин лікаря стають частіше. Чим раніше буде розпочато лікування виявленого захворювання, тим позитивніше буде результат.

    Батьки в цей період повинні допомагати дитині пересуватися в кріслі і облаштувати для комфортного пересування в інвалідному візку будинок.

    У міру того як дитина дорослішає, слабкість м’язів доставляє все більший дискомфорт. Людині частіше необхідна допомога рідних, виникають легеневі інфекції.

    Можливі ускладнення

    Найбільш серйозне ускладнення — скорочення терміну життя. З-за швидкого розвитку захворювання м’язи слабшають, з’являються серйозні захворювання серця. Робота дихальної системи порушується.

    Якщо міодистрофія типу Дюшенна Беккера виявлена на ранніх стадіях розвитку, а спосіб терапії підібраний правильно, хворий може прожити до 30 років.

    Паралельно з цим захворюванням розвиваються та ускладнення:

    • остеопороз;
    • хвороби хребта і суглобів;
    • проблеми з шлунково-кишковим трактом;
    • порушення в роботі дихальної системи;
    • серцево-судинні захворювання.

    Профілактика

    Профілактичних заходів не існує, тому що хвороба передається по спадку.

    Майбутнім батькам перед плануванням вагітності необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком. Особливо це стосується тих пар, у яких в анамнезі відмічені випадки подібних захворювань.

    Дивіться також:  Перелом шийки плеча: причини, симптоми і лікування

    Батькам потрібно уважно ставитися до дитини і при перших симптомах, які свідчать про розвиток слабкості м’язів, негайно звертатися за медичною допомогою в поліклініку за місцем проживання.

    Для максимального продовження життя пацієнта з хворобою Дюшенна потрібно обов’язково повною мірою виконувати всі рекомендації лікарів, систематично проходити медичне обстеження і зміцнювати імунну систему.