Мієлофіброз: форми, причини, симптоми і лікування

Мієлофіброз — зайве наростання сполучної тканини в області кісткового мозку, яке супроводжується зникненням кровотворної складової. Внекостномозговое кровотворення значно збільшується. Мієлофіброз відноситься до хронічних захворювань з динамічним характером перебігу. Паралельно з патологічним процесом можуть розвиватися інші процеси, такі як костномозговой фіброз або селезінкова мієлоїдна метаплазія.

Етіологія

На даний момент не виявлено причини розвитку патології. Виділяють деяку закономірність у пацієнтів з первинним миелофиброзом:

  • мутація гена JAK2 у більшості хворих;
  • при відсутності мутації на JAK2 практично у всіх пацієнтів виділяється мутація на ген CALR;
  • від 5 % до 10 % мають мутацію тромбопоэтинового рецептора MPL.

Захворювання діагностується у людей зрілого та похилого віку від 50 до 70 років.

У пацієнтів з ідіопатичним миелофиброзом відрізняють тромбоцитоз або ізольований лейкоцитоз (зустрічається рідко). Даний патологічний процес в області кісткового мозку може прогресувати протягом 4 – 7 років.

Класифікація

Захворювання класифікують на декілька фаз:

  • проліферативна;
  • фибротически-склеротична;
  • бластних фаза (протягом гострого лейкозу).

Мієлофіброз має 5 форм, які відрізняються в залежності від ознак:

  • класична;
  • эритремическая;
  • тромбоцитопенічна;
  • анемічна з ретикулоцитозом;
  • анемічна без ретикулоцитозом.

Виділяють такі різновиди патології:

  • первинний мієлофіброз;
  • вторинний мієлофіброз;
  • ідіопатичний мієлофіброз.


Первинний мієлофіброз

Первинна форма має дві стадії:

  • префибротическую (спостерігається активне зростання мегакаріоцитів, однак сполучнотканинні волокна в кістковому мозку відсутні);
  • фибротическая стадія (характеризується вираженим фіброзом і зменшенням кількості клітин кісткового мозку до зникнення кровотворної тканини, супроводжується спленомегалією (збільшенням селезінки) і гепатомегалією (збільшенням печінки).

Під час перебігу остеосклерозу на перегородках кісткового мозку відкладаються в надмірній кількості мінерали, що сприяє порушенню активності остеокластів і остеобластів.

Первинна форма виникає без відсутність провокації чим-небудь, ідіопатичний мієлофіброз прогресує у людини, яка страждає тромбоцитемией або поліцитемією.

Спираючись на міжнародну класифікацію хвороб десятого перегляду (МКБ-10), мієлофіброз має код C94.5

Дивіться також:  Гіперволемія: види, причини, симптоми і лікування

Симптоматика

Симптоми миелофиброза можуть повністю бути відсутнім, якщо недуга на початковій стадії. Найчастіше дізнаються про проблеми випадково, під час чергового обстеження в медичному закладі. Однак на більш серйозних стадіях можуть з’являтися такі ознаки:

  • нездужання;
  • відчуття слабкості в тілі;
  • постійна сонливість;
  • надмірна втома;
  • задишка.

Так як під час захворювання відбувається збільшення селезінки, клінічну картину можуть розбавити і такі симптоми:

  • неприємні відчуття під час їжі;
  • здуття живота;
  • печіння в горлі;
  • набряклість нижніх кінцівок в області литок.

Бувають випадки, коли селезінка досягає гігантських розмірів, займаючи більшість простору черевної порожнини хворого. Часто спостерігаються інфаркти селезінки, що супроводжується раптовою пронизує болем у лівому боці.

Загальна симптоматика включає:

  • постійний виснажливий свербіж (особливо в теплому приміщенні);
  • ознаки подагри;
  • больові відчуття в кістках;
  • поява судом в області литок.

Дисфункція роботи тромбоцитів нерідко призводить до капілярним і шлунково-кишкових кровотеч.

Діагностика

Характерною ознакою патологічного стану виступає анемія. Щоб діагностувати мієлофіброз правильно, кваліфікованому фахівцю необхідно:

  • провести зовнішній огляд пацієнта;
  • поцікавитися, які присутні скарги у хворого;
  • вивчити історію хвороби.

Для встановлення точного діагнозу буде призначено проходження таких лабораторних досліджень:

  • загальний аналіз крові (спостерігається прогресування анемії);
  • мазок периферичної крові;
  • пункція кісткового мозку (за наявності фіброзу результат аналізу повинен бути негативним);
  • трепанобіопсія кісткового мозку (можливість розпізнати характерні ознаки фіброзу та інших дисфункцій системи кровотворення за допомогою мікроскопа);
  • генетичне дослідження (можна виявити патології хромосом, які можуть спровокувати мієлофіброз);


Трепанобіопсія кісткового мозку

Додатково пропонуються наступні методи інструментальної діагностики:

  • ультразвукове дослідження органів черевної порожнини;
  • фіброгастродуоденоскопія (проводиться, щоб виключити варикозне розширення вен стравоходу та шлунка);
  • рентгенографія (зачіпаються органи грудної клітини і трубчасті кістки);
  • електрокардіограма;
  • ехокардіографія.

Спираючись на міжнародну прогностичну шкалу доктора, встановлюють рівень ризику хвороби:

  • низький;
  • середній 1;
  • середній 2;
  • високий.
Дивіться також:  Артеріальна гіпотензія: причини, симптоми і лікування

Визначити, до якої групи треба віднести хворого, допомагають такі фактори:

  • рівень лейкоцитів в крові;
  • рівень гемоглобіну в крові;
  • кількість бластних клітин в крові;
  • симптоматика;
  • вікова група.

Пацієнти, вік яких перевищує 65 років, автоматично відносяться до високої групи ризику.

Мієлофіброз з низькою групою ризику можна призупинити розвиток в середньому на 10 років. При своєчасній діагностиці захворювання можна призначити ефективне оперативне лікування і уникнути появи ускладнень.

Лікування

Хронічний ідіопатичний мієлофіброз, як і первинний мієлофіброз, потребують лікування лише тоді, коли у хворого присутні скарги на самопочуття. Якщо їх немає, призначаються регулярні консультації клініцистів.

Після визначення групи ризику пацієнта призначається спеціальна терапія, яка може включати такі заходи:

  • переливання крові;
  • хіміотерапія;
  • хірургічне втручання;
  • пересадка клітин донора;
  • андрогенну лікування;
  • радіотерапія;
  • біотерапія.

Переливання крові сприяє збільшенню в організмі хворого червоних кров’яних клітин — таким чином можна ліквідувати певну симптоматику. Призначається до вживання фолієва кислота у разі надмірної слабкості організму.

Звернувшись до хіміотерапії, можна ліквідувати незрілі клітини: цитостатики заважають їх зростанню і діленню. Можливе зменшення розмірів селезінки і печінки.

При спленомегалії рекомендується хірургічне втручання по видаленню селезінки. Цей метод не найкращий, оскільки можливі ускладнення: попадання інфекції, появу раптової кровотечі або утворення тромбів. Такий метод використовують тільки в крайніх випадках.

Коли власні клітини кісткового мозку повністю зруйновані, можливо здійснення пересадки донорських клітин. Донором можуть виступати брат або сестра, однак і без наявності близьких людей можливий підбір відповідного за медичними показниками кандидата. Клітини вливаються через крапельницю внутрішньовенно.

Руйнування еритроцитів призводить до активному виробленню сечової кислоти, яка, в свою чергу, буде провокатором розвитку подагри. Алопуринол застосовують, щоб зменшити кількість вироблюваної сечової кислоти.

Дивіться також:  Атріовентрикулярна блокада: форми, причини, лікування

Андрогенна терапія застосовується для контролювання процесу анемії. Фахівці пропонують препарат у вигляді таблеток. Радіотерапія призначається тоді, коли при явній спленомегалії неможливе проведення оперативного втручання.

Біологічні засоби впливають на передачу імпульсів між онкологічними клітинами. Це сприяє припиненню росту пухлини.

Прогноз перебігу захворювання залежить від стадії. На початкових етапах прогноз сприятливий, на більш пізніх стадіях — менш позитивний.