Муковісцидоз — причини, ознаки, симптоми, лікування

Муковісцидоз визначає собою спадкове генетичне захворювання, що супроводжується специфічним системним ураженням на адресу екзокринних залоз. Муковісцидоз, симптоми якого визначаються на підставі зазначеного ураження, є хронічним захворюванням і невиліковним, супроводжується порушенням органів дихання, а також порушеннями, пов’язаними з функціями органів травної системи, у тому числі і рядом інших супутніх розладів.

Загальний опис

Муковісцидоз (МВ) у якості даного визначення актуальною патології, використовується в Європі (і, власне, в нашій країні), в той час як у Канаді, Австралії, США і в інших країнах його визначають як «кістозний фіброз підшлункової залози», і саме в такому варіанті найбільшою мірою розкриваються особливості його морфологічних проявів. Слід зауважити, що дане захворювання є досить поширеним, про що свідчать показники частоти його виникнення. Так, тільки за новонародженим в масштабах європейських країн визначається співвідношення 1:2500, що, в свою чергу, вказує на те, що захворіти на муковісцидоз на 10000 новонароджених шанси є як мінімум у чотирьох.

Поразка муковісцидозом відбувається з однаковою частотою, незалежно від статевої приналежності, тобто однаковою мірою захворювання схильні і хлопчики, і дівчатка. Враховуючи той факт, що мова йде про генетичне захворювання, то слід враховувати, що вже народжуються хворими, і заразитися муковісцидозом неможливо. Між тим, це захворювання може тривалий час протікати без прояву симптоматики, тому доцільно розглядати муковісцидоз у дорослих. Симптоми його діагностуються в такому варіанті приблизно в 4% випадків, хоча в переважній більшості проявляє себе це захворювання в період перших років життя. Враховуючи той факт, що діти народжуються вже з ним, нерідко його визначають як спадковий муковісцидоз або муковісцидоз вроджений.

Діти хворіють в тому випадку, коли від кожного з батьків ними отримано по одному мутантному гену. Якщо успадковується тільки один такий ген, то у цьому випадку розглядається його носійство («носії МВ»), при якому відповідних захворювання патологій не діагностується. Враховуючи те, що гени, які є у кожної людини, є парними, кожен з нас, відповідно, є носієм двох копій кожного з генів (знову ж таки, по одному гену від матері, по одному від батька). Певні гени позбавлені можливості нормального функціонування при порушенні їх структури. При подібному порушенні в структурі ген є зміненим. Тому для того щоб розвинувся муковісцидоз (як, власне, і багато інші генетичні захворювання), необхідно отримати, як зазначено в початковому прикладі, два змінених гена. При носійстві батьками МВ будь дитина пари може з 25%-ною вірогідністю отримати від кожного з них змінені гени.

Приблизно в 70% випадків даного захворювання воно проявляє себе до досягнення дитиною дворічного віку. За рахунок відносно недавнього впровадження в медичній практиці неонатального скринінгу виявлення муковісцидозу в значній мірі скоротився у часі.


Спадкування муковісцидозу

Особливості перебігу муковісцидозу

Особливості патогенезу (механізму, що обумовлює виникнення захворювання до кінця не визначені. Проявляє себе муковісцидоз за рахунок виділення секрету певними внешнесекреторными залозами, секрет цей володіє підвищеною в’язкістю. З-за труднощів, що виникають у його евакуації, відбувається закупорка проток слизових залоз, залозистих органів, ШЛУНКОВО-кишкового тракту і бронхіального дерева, на тлі чого в легенях, підшлунковій залозі, кишечнику і печінці розвиваються зміни вторинного характеру (зокрема це ферментативні порушення і процеси обтурационно-запального характеру). Із-за розвитку запального процесу в поєднанні з фіброзом розвивається вторинна форма недостатності органу. При вивченні секрету бронхіальних залоз у підвищеній кількості виявляється фосфор, крім того, зниження підлягає концентрація калію і натрію, через що деякі автори схильні припускати, що саме це і є причиною, через яку слиз володіє підвищеною в’язкістю.


Особливості ураження легень при муковісцидозі

Густий секрет при муковісцидозі майже не виводиться через відповідні функції протоки, що ми вже зазначили вище. У свою чергу, така його затримка стає причиною формування в травної та бронхолегеневої системи кіст дрібних розмірів. Із-за застою слизу розвивається атрофія залозистої тканини, а також прогресуючий фіброз. Фіброз зокрема має на увазі під собою поступове заміщення сполучною тканиною тканин залози. Крім цього, в органах розвиваються ранні склеротичні зміни. При вторинному інфікуванні ситуація ускладнюється, тому що цьому сприяє розвиток у хворих гнійного запалення. Відповідно, бронхолегенева система при муковісцидозі уражається за рахунок складнощів, пов’язаних з процесом відходження мокротиння (що безпосереднім чином пов’язано з її в’язкістю, а також з порушенням функцій, які здійснюються мерцательным епітелієм), з розвитком мукостаза (що визначає застій слизу), а також з хронічним характером запалення.

В якості основи тих змін, які відбуваються з органами дихання при розглянутому нами захворюванні, виділяється порушення прохідності бронхіол та дрібних бронхів. Наповнені гнійно-слизовим вмістом, бронхіальні залози поступово збільшуються в розмірах, за рахунок чого відбувається їх випинання і подальше перекриття просвіту бронхів. Відбувається формування краплеподібних і циліндричних бронхоектаз мешотчатой типу, а також формування емфізематозних ділянок легені. Бронхи в цьому випадку піддаються повній обтурації мокротою (тобто повної закупорки, що порушує прохідність).


Особливості ураження бронхів при муковісцидозі

Основна роль у розвитку муковісцидозу відводиться генної мутації, що провокує порушення будови (поряд з функціями) трансмембранного регулятора муковісцидозу (та cftr, специфічного білка, що бере участь в забезпеченні транспортування через клітинну мембрану іонів хлору; та cftr також визначає назву для гена, за рахунок якого проводиться кодування зазначеного білка).

Детальніше зупиняючись на процесах, актуальних при муковісцидозі, можна одержати наступну картину захворювання. Так, в’язка мокрота, скупчення якої відбувається в легенях, що призводить до розвитку тут запальних процесів. Цьому також супроводжують порушення їх кровопостачання та вентиляції. В результаті у хворих з’являється болісний в прояві кашель – один з основних і постійних проявів цікавить нас захворювання. Надалі легкі вільно піддаються інфікуванню, і переважно воно відбувається за рахунок синьогнійної палички або стафілокока, що супроводжується поступовим розвитком змін деструктивного характеру. Поясненням цього є порушення місцевого імунітету, при якому знижується рівень інтерферону, антитіл, активності фагоцитів, а також підлягає змінам стан епітелію бронхів.

У хворих часто починають розвиватися такі захворювання, як бронхіт і пневмонія, більш того, їх поява має повторюваний характер, причому в деяких випадках такого роду ускладнення відзначаються у хворих вже в період перших місяців їх життя. Слід зауважити, що інфекція забезпечує ще більшу в’язкість мокротиння, через що розвивається в такому разі стан визначає значний ризик для життя хворих, адже саме дихальна недостатність стає причиною загибелі значної їх частини (це стосується і дітей, і дорослих).

Недолік ферментів підшлункової залози стає причиною того, що хворі на муковісцидоз стикаються з проблемами, пов’язаними з переварюванням їжі (це, в свою чергу, визначає для них відставання у вазі, що актуально навіть при підвищеному апетиті). Застій жовчі стає причиною розвитку у деяких пацієнтів цирозу печінки або фактором, що провокує формування в жовчному міхурі каменів.

Якщо спробувати образно визначити, як живуть хворі на муковісцидоз, то можна запропонувати читачам уявити необхідність у постійному перебуванні в протигазі. В протигазі, який не можна знімати, більше того, в протигазі, який з дня у день все гірше справляється з тією функцією, яка для нього визначена. В аналогічному становищі перебувають хворі на муковісцидоз – їх легкі справляються зі своїми функціями тільки на 25%.

Дивіться також:  Фіброз легенів - причини, ознаки, симптоми і лікування


Здорові легені і легкі при муковісцидозі: порівняння

Форми муковісцидозу

Розглянуте нами захворювання характеризується безліччю різних проявів, для нього актуальних, при цьому всі вони визначаються ступенем вираженості патологічних змін, актуальністю ускладнень, а також віком хворого. Форми муковісцидозу можуть бути наступні:

  • переважним чином легенева (бронхолегенева або респіраторна);
  • переважним чином кишкова;
  • змішана (в даному випадку поразки підлягає одночасно і органи дихання і ШЛУНКОВО-кишкового тракту);
  • мекониевая непрохідність кишечнику;
  • стерті та атипові варіанти форм прояву захворювання.

Зазначене поділ муковісцидозу на форми є умовним, бо як вказівку переважно легеневого ураження зіставляється з актуальними порушеннями органів травлення, в той час як кишкова ураження супроводжується розвитком відповідних змін в бронхолегеневій системі. Важливо відзначити і те, що для захворювання характерна різноманітність його клінічних проявів у кожному окремому випадку його виникнення. Ураженню піддаються багато органів, але найбільшою мірою страждають саме легені, кишечник, підшлункова залоза та печінка. Між тим, однією з найбільш важливих особливостей муковісцидозу є і те, що розумові здібності хворих жодною мірою не зачіпаються.

Стерті та атипові форми захворювання можуть бути виявлені в результаті обстеження на предмет актуальності хронічного синуситу у дитини. У більш старшому віці муковісцидоз може бути виявлений при актуальному для чоловіків безпліддя. Безпліддя у чоловіків незалежно від форми захворювання є його супутньою патологією. Воно провокує азооспермія (відсутність сперматозоїдів в насінній рідині), азооспермія, в свою чергу, розвивається з атрофії сім’яного канатика (тобто через зменшення його у розмірах або з-за ураження його тканин, за рахунок чого порушуються/припиняються властиві йому функції), з-за його вродженого відсутності або в результаті обструкції (тобто порушення прохідності). Зазначені порушення можуть також зустрічатися у тих пацієнтів, які є лише носіями гена муковісцидозу.

Муковісцидоз у жінок проявляється в зниженні фертильності (здатності до відтворення потомства), це обумовлюється підвищеним ступенем в’язкості, актуальною для відокремлюваного маточним цервикальним каналом, за рахунок чого ускладнюється можливість міграцію сперматозоїдів.

Муковісцидоз легенів: симптоми

Зокрема В даному випадку нами буде розглянуто легенева (або респіраторна) форма захворювання. Перші симптоми муковісцидозу проявляються у вигляді млявості пацієнтів і загальної блідості шкіри. Крім того, часто навіть підвищений апетит не дає можливості додати у вазі (це ж стосується і апетиту в нормі). Важкий перебіг супроводжується в окремих випадках появою у хворих покашлювання вже протягом перших днів їх життя, з плином часу кашель починає посилюватися, за рахунок чого за характером нагадує кашель при коклюші. Супутником кашлю стає приєднання мокроти, вона досить густа, а якщо на неї нашаровується бактеріальна флора (вказаний стафілокок та ін), то поступово стає гнійно-слизової.

З-за високого ступеня в’язкості секрету бронхів розвивається вже відзначений нами вище мукостаз при одночасній закупорці бронхіол і бронхів, що, в свою чергу, стає чинником, що сприяє розвитку емфіземи. Якщо відбувається повна закупорка бронхів, то починають формуватися ателектази (що визначає спадання або легкого повністю або окремих його часток). Муковісцидоз у дітей раннього віку супроводжується швидким залученням у патологічний процес паренхіми легені (розташовані в стінках легень повітряні мішечки (тобто альвеоли), за допомогою яких забезпечується газообмін між кров’ю й атмосферним повітрям). В цьому випадку розвивається затяжна й тяжка форма перебігу пневмонії, причому особливістю її є схильність до абсцедуванням, що має на увазі під собою розвиток гнійного запалення тканин, при якому їх подальше розплавлення призводить до формування гнійних порожнин. Актуальне при цьому ураження легень у будь-якому випадку є двостороннім.

Об’єктивне обстеження визначає наявність хрипів, при простукуванні в рамках такого огляду звук визначається як коробковий.

У деяких випадках у хворих розвивається токсикоз (хворобливе в своєму прояві стан, обуславливаемое впливом на організм певних екзогенних факторів (наприклад, мікробні токсини)) і навіть симптоматика, супутня шоку. Під шоком зокрема мається на увазі патологічний процес, що виникає у відповідь реакції на надзвичайне роздратування і супроводжується прогресивного типу порушеннями. Вони, в свою чергу, зачіпають найважливіші функції нервової системи, а також дихальної системи, системи кровообігу, обмінні процеси і пр. Іншими словами, шок, який може розвинутися, виступає в якості зриву ряду компенсаторних реакцій організму (тобто його пристосувальних реакцій, що виникають зазвичай як відповідь на пошкодження тканин при подальшому виконанні неушкодженими тканинами втрачених функцій), що проявляються у вигляді відповідної реакції на ушкодження.

Повертаючись до зв’язку токсикозу і шоку з муковісцидозом, відзначимо, що ці стани можуть з’явитися на тлі певних захворювань, перебіг яких супроводжується високою температурою або в умовах спекотної погоди, при якій відбувається значна втрата потім хлору і натрію з організму.

Актуальна для хворих пневмонія згодом стає хронічною, стан поєднується з розвитком також зазначеного раніше пневмосклерозу (патологічний процес розростання в легенях сполучної тканини на тлі актуального для хворого захворювання, в результаті якого уражені ділянки втрачають властиву їм еластичність, набуваючи одночасно з цим порушення, пов’язані з їх газообменной функцією) і бронхоектаз (в даному випадку мова йде про патологічний розширення бронхів, при якому зміни підлягають їх стінки і структура). Подальший розвиток пневмонії також супроводжується появою симптомів так званого «легеневого серця» (коли з-за особливостей ураження легень і бронхів підвищення в малому колі кровообігу артеріального тиску спричинило за собою патологічні зміни у вигляді розширення та збільшення розташованих з правого боку серця відділів). Крім цього розвивається серцева і легенева недостатність.

Клінічна картина, знову ж таки, визначає характерні зміни у зовнішньому вигляді хворих. Так, шкіра у них має землистий відтінок, з’являється ціаноз загального типу і акроціаноз (тобто синюшність забарвлення слизових оболонок і шкіри, синюшність кінцівок). У стані спокою з’являється також задишка, грудна клітка набуває бочкоподібної форми, грудина деформується клиновидним чином, кінцеві фаланги пальців також деформуються, нагадуючи в результаті барабанні палички («пальці Гіппократа»). Рухова активність скорочується, зменшується маса тіла, апетит знижується.


Муковісцидоз: синдром «барабанних паличок» при ураженні пальців

Ураження пальців при муковісцидозі, «пальці Гіппократа» («барабанні палички»), фото 1

Ураження пальців при муковісцидозі, «пальці Гіппократа» («барабанні палички»), фото 2

В якості рідких форм ускладнень муковісцидозу розглядаються пневмоторакс і піопневмоторакс, а також легенева кровотеча. Пневмоторакс зокрема визначає стан, при якому в плевральній порожнині скупчуються гази або повітря, піопневмоторакс визначає стан одночасного скупчення з газами або повітрям гною в зазначеній галузі, а легенева кровотеча, відповідно, визначає закінчення крові, що відбувається з бронхіальних або легеневих судин, за рахунок якого кров починає виділятися з дихальних шляхів.

Більш сприятлива форма перебігу муковісцидозу, при якій його маніфестація (розвиток виражених форм клінічних проявів, що настає за стертим або безсимптомним перебігом захворювання) відбувається при досягненні більш старшого віку, прояв бронхолегеневої патології відбувається при повільному прогресуванні деформуючого бронхіту в поєднанні з помірною вираженістю прояви пневмосклерозу.

Дивіться також:  Дисемінований туберкульоз: причини, симптоми і лікування

Тривалий перебіг муковісцидозу супроводжується приєднанням до нього патологій носоглоткової області, що проявляється у вигляді поліпів носа, синуситу, хронічного тонзиліту та аденоїдних вегетацій.

Кишковий муковісцидоз: симптоми

В даному випадку, відповідно, розглядається переважно кишкова форма перебігу муковісцидозу. Прояви цією формою обумовлюються актуальною для захворювання секреторною недостатністю, що відзначається в ШКТ. Особливо виражений характер набуває такого роду порушення при переведенні дитини на прикорм або штучне вигодовування. Це супроводжується недостатнім розщепленням і подальшим всмоктуванням жирів і білків, недостатність розщеплення і всмоктування вуглеводів відбувається в меншій мірі.

Відзначається переважання гнильних процесів в кишечнику, що визначає собою в цілому розкладання у ньому органічних азотовмісних сполук (амінокислоти, білки) при ферментативному гідролізі, який, в свою чергу, відбувається під впливом аммоніфіцірующіх мікроорганізмів. В результаті такого розкладу утворюються кінцеві продукти, що володіють високим ступенем токсичності (сірководень, аміак, первинні і вторинні аміни тощо). Супутня гнильним процесам симптоматика проявляється у вигляді накопичення газів, за рахунок якого, у свою чергу, у пацієнтів відзначається здуття живота.

Дефекація (стілець, випорожнення) у хворих частішає, також актуальності набуває таке порушення як поліфекалія, що визначає собою аномальне збільшення частоти дефекації, що може вказувати на перевищення вікової норми вдвічі (не виключається збільшення цієї частоти і у 8 разів).

З моменту привчання дитини з муковісцидозом до горщика, у нього нерідко відзначається така патологія як випадання прямої кишки, що відбувається приблизно в 10-20% випадків. Під випаданням прямої кишки розуміється часткова або повна форма вивороту прямої кишки назовні через задній прохід.

У хворих також з’являються скарги на поява сухості в роті, що відбувається за рахунок збільшення в’язкості слини. Пережовування сухої їжі дається насилу, у цілому процес поглинання їжі вимагає одночасного прийому рідини в значних обсягах. В період перших місяців прояви захворювання апетит у хворих, як вже було зазначено, нормальний, в деяких випадках і підвищений. Тим не менш, подальший розвиток порушень, пов’язаних з процесами травлення, призводить до стрімкого розвитку гіпотрофії – розлади харчування на фоні таких порушень, в результаті яких у хворих згодом відзначається дефіцит маси тіла різного ступеня прояву. До цього стану приєднується і полігіповітаміноз, що визначає собою поєднану форму недостатності забезпечення організму вітамінами різних груп.

Знижується м’язовий тонус, а також тургор тканин (у нормі це – напружений стан шкіри, за рахунок якого вона виглядає пружною і еластичною). Крім цього у хворих з’являються болі в животі різного типу прояви. Так, при метеоризмі (газах) з’являються біль переймоподібного характеру, слідом за нападами кашлю – м’язові болі, при актуальною правошлуночкової недостатності – болі в області правого підребер’я.

Якщо з’являються болі в епігастральній області, то це вказує на недостатність нейтралізації в 12-палої кишці шлункового соку на фоні зниженої секреції бікарбонатів підшлунковою залозою. Слід зазначити, що порушення нейтралізації в даному випадку шлункового соку може спровокувати розвиток у хворих виразкової хвороби 12-палої кишці, не виключених варіантом розглядається також розвиток виразкового процесу в області тонкого кишечника.

В якості ускладнення розглянутої нами форми муковісцидозу може виступати вторинна форма дисахаридазної недостатності, вторинна форма пієлонефриту, кишкова непрохідність, а також сечокам’яна хвороба, що розвивається в результаті обмінних порушень. Може розвинутися також латентна форма цукрового діабету, що відбувається в результаті поразки в підшлунковій залозі інсулярного апарату. З-за порушення білкового обміну розвивається гіпопротеїнемія, в результаті чого деякі випадки її прояви призводять до розвитку набрякового синдрому у немовлят.

Збільшення печінки (гепатомегалія) відбувається із-за розвитку у хворих холестазу (порушення, при якому 12-перстная кишка отримує жовч в менших обсягах, що, в свою чергу, відбувається внаслідок порушень, пов’язаних з її утворенням, виведенням і виділенням). При розвитку у хворих біліарного цирозу симптоматика муковісцидозу доповнюється проявами у вигляді жовтяниці та свербежу, портальної гіпертензії (що має на увазі під собою актуальність такого синдрому, при якому підвищується тиск в рамках системи ворітної вени).

Портальна гіпертензія, у свою чергу, супроводжується здуттям живота і збільшенням його в розмірах, появою в правому підребер’ї почуття тяжкості. При наявності у хворих варикозних вен може змінитися стілець (він стає чорним). З-за того, що печінка не може в нормальному режимі справлятися з кровоочистительной функцією, частина токсинів у крові містяться, направляється в головний мозок. На тлі цього відбувається пошкодження його нервових клітин, що призводить до розвитку енцефалопатії. Проявом даного етапу перебігу портальній гіпертензії на фоні цирозу при муковісцидозі стає неуважність хворих, забудькуватість. З-за того, що у селезінці відбувається застій крові, відбувається її поступове збільшення в розмірах. Підвищений тиск у портальній системі (на тлі портальної гіпертензії) призводить до накопичення води в черевній порожнині, а це стає причиною розвитку у хворих асциту. Асцит також визначається як водянка, що також вказує на суть патології, полягає вона в скупченні рідини, вона зосереджується, зокрема, у черевній порожнині, причому обсяги такого скупчення можуть досягати 25 літрів.

У деяких випадках холестаз не супроводжує розвиток цирозу печінки при муковісцидозі.

Муковісцидоз: змішана форма

Змішана форма захворювання визначає порушення, актуальні і для легеневої форми, і для кишкової форми, розглянутих нами вище. Як правило, вже в період перших тижнів з моменту народження у хворих діагностуються тяжкі форми повторних бронхітів і пневмонії. Для них характерним є затяжний перебіг, а також поява постійного кашлю. Також з’являються різкі форми розлади харчування і кишковий синдром (проявляється він у вигляді рідкого стільця і здуття живота; випорожнення не втрачають властивого їм калового характеру, однак вони мають рідку форму, рясні, змінюється і колір жовто-зелений або сіро-зелений; по частоті стілець проявляється стандартно, від 3 до 5 разів за добу).

Клініка прояви муковісцидозу відрізняється в кожному конкретному випадку, тому, відповідно, різняться варіанти прояви захворювання і особливості його перебігу. Крім цього існує залежність тяжкості перебігу розглянутого нами захворювання з термінами прояву перших симптомів. Так, чим молодший вік хворого на момент маніфестації муковісцидозу (тобто розвитку виражених проявів муковісцидозу після виходи за рамки стертого варіанти його перебігу чи безсимптомного течії), тим більшою мірою несприятливий для нього прогноз. Зважаючи зазначеної різниці в перебігу захворювання в різних випадках, тяжкість цієї течії визначається на підставі ступеня та характеру ураження у хворих бронхолегеневої системи, для чого використовується поділ на такі стадії:

  • I стадія. Характеризується непостійними функціональними змінами, сполучаються з появою у хворих сухого кашлю, без приєднання мокротиння. Задишка виявляється або в незначній формі, або у формі помірною, в обох варіантах її виникнення супроводжують попередні фізичні навантаження. Тривалість перебігу цієї стадії у хворих нерідко становить близько десяти років.
  • II стадія. На цій стадії розвивається хронічна форма бронхіту, при якому кашель проявляється вже з мокротою. Задишка виявляється в помірній формі, її посилення відзначається при напрузі. В рамках цієї стадії також відбувається деформація пальців (їх кінцевих фаланг). Крім цього відзначається наявність «тріскучих» і вологих хрипів при прослуховуванні, дихання характеризується жорсткістю. Тривалість цієї стадії може становити близько від двох до п’ятнадцяти років.
  • III стадія. Тут вже розглядається стадія, в рамках якої відзначається прогресування бронхолегеневого процесу у поєднанні з розвитком ряду ускладнень. У легенях відбувається формування зон обмеженого пневмосклерозу з дифузним пневмофіброзом, формуються також бронхоектази і кісти. У хворих діагностується виражена форма дихальної недостатності, яка поєднується з серцевою недостатністю (зазначене раніше «легеневе серце»). Тривалість перебігу захворювання у даної стадії становить близько трьох-п’яти років.
  • IV стадія. В рамках перебігу цієї стадії у хворих розвивається важка форма кардіо-респіраторної недостатності. Тривалість перебігу цієї стадії – близько декількох місяців, її завершення визначає для хворого летальний результат.
Дивіться також:  Легенева недостатність: причини, симптоми, лікування

Мекониевая непрохідність кишечника

Ця форма муковісцидозу також визначається як мекониевая непрохідність кишечника. Її назва визначає суть актуального стану хворих на муковісцидоз, відповідно, мекониевая непрохідність кишечника вказує на закупорку кишечника первородним калом, меконієм. З-за підвищеної в’язкості меконію, яка провокується саме цікавить нас захворюванням, муковісцидоз, ця закупорка і відбувається.

Ця патологія проявляється в період перших днів життя дитини. Визначити мекониевую непрохідність можна за рахунок того, що, власне, не відходить меконій. Далі, до другого дня життя відмічається занепокоєння дитини, у нього відбуваються часті зригування, з’являється блювота, в якій виявляється домішка жовчі. До цього також зараховується здуття у дитини живота, на ньому з’являється помітний судинний малюнок, знижується тургор тканин. В цілому шкіра стає блідою і сухою. Колишнє занепокоєння дитини змінює стан адинамії (стан, що характеризується різким занепадом сил, розвитком м’язової слабкості, зменшенням або припиненням у хворого будь-якої рухової активності). Також наростає токсикоз у поєднанні з ексікозом (інакше – зневоднення; патологічний стан втрати значних обсягів солей і рідини організмом).

Мекониевая непрохідність розвивається через відсутність специфічного ферменту (трипсину), в результаті чого меконій накопичується в області петель тонкого кишечника, стаючи густим і щільним. Відходження першого калу у новонародженого відбувається в основному протягом перших діб з моменту народження, рідше це відбувається в період другої доби. Якщо дитина хвора, то, як вже зрозуміло, меконій не виділяється.

Об’єктивне обстеження дитини виявляє наявність у нього тахікардії (прискорене серцебиття) і задишки. Лікування даного стану новонародженого, як правило, проводиться за допомогою оперативного втручання. Слід зауважити, що мекониевая непрохідність ніяк не пов’язана зі ступенем тяжкості у хворої дитини муковісцидозу. Тільки в рідкісних випадках сам муковісцидоз не може бути підтвердженим діагнозом шляхом проведення лабораторних і клінічних досліджень.

Окремо відзначимо, що даний стан може спровокувати серйозні ускладнення, а саме перфорацію кишечника у поєднанні з розвитком у дитини мекониевого перитоніту. Також часто відбувається приєднання до 3-4 дні життя пневмонії, вона згодом характеризується власним затяжним характером перебігу. Розвиток кишкової непрохідності може проявитися і в більш старшому віці пацієнтів.

Діагностика

Діагноз муковісцидоз може бути поставлений після результатів проведення наступних досліджень:

  • проведення спільного вивчення ранніх проявів даного захворювання, вивчення спадкового чинника у його можливу появу;
  • проведення загальних аналізів (сеча, кров);
  • мікробіологічне дослідження (мокрота);
  • копрограма (досліджується кал на предмет наявності в ньому жиру та обсягу його змісту, а також визначається наявність/вміст крохмалю, м’язових волокон і клітковини);
  • бронхоскопія (дозволяє визначити наявність ниткоподібною мокротиння в бронхах в’язкого і густої консистенції);
  • бронхографія (визначає актуальність вад бронхів, а також наявність в них бронхоектазів);
  • рентгенографія (досліджуються бронхи і легені на предмет наявності в них склеротичних і інфільтративних змін);
  • спірометрія (дає можливість визначити актуальне функціональний стан, в якому перебувають легкі, робиться це за допомогою вимірювання швидкості і обсягу видихається хворим повітря);
  • молекулярно-генетичне дослідження (проводиться аналіз зразків ДНК або крові для подальшого виявлення в них мутацій гена, провокуючого муковісцидоз);
  • потовый тест (дослідженню підлягають електроліти поту; даний аналіз є найбільш інформативним в частині виявлення цікавить нас захворювання, у ньому виявляється утримання в поті іонів натрію і хлору);
  • пренатальна діагностика (передбачає проведення обстеження новонароджених немовлят на предмет наявності у них вроджених генетичних захворювань, у т.ч. це стосується й муковісцидозу).

Лікування

Ефективного лікування розглянутого нами захворювання на сьогоднішній день не існує, терапія на адресу цього захворювання симптоматична. Зокрема така терапія спрямована на відновлення функцій ШЛУНКОВО-кишкового тракту і дихальної системи, проводиться вона протягом усього життя хворого. Проведення інтенсивної терапії потрібна при актуальною дихальної недостатності у межах II-III ступенів захворювання, при «легеневому серці», деструкції легень і кровохаркання.

Переважання у хворих кишкової форми захворювання потрібно дотримуватися дієти при високому вмісті в ній білків (яйця, риба, сир, м’ясо), а також при обмеженні в раціоні жирів і вуглеводів (допустимі тільки легко засвоювані). Виключенню підлягає груба клітковина, лактозна недостатність передбачає виключення молока. Призначаються вітаміни, травні ферменти (призначення здійснюється в індивідуальному порядку, тяжкість ураження є визначальним чинником у призначенні конкретної дозування). Ефективність призначеного лікування визначається на підставі стану стільця (точніше – його нормалізації), нормалізації ваги, зникнення больових відчуттів, відсутності нейтрального жиру в калі.

Легенева форма муковісцидозу в лікуванні орієнтована на зниження у хворих ступеня в’язкості мокротиння при одночасному відновленні прохідності бронхів. Також важливим заходом у лікуванні є придушення інфекційно-запальної форми процесу. Хворим призначаються муколітики (інгаляції, аерозолі), можуть бути призначені і ферментативні препарати у вигляді інгаляцій. Одночасно з цим застосовується лікувальна фізкультура, постуральний дренаж та вібраційний масаж грудної клітки.

Актуальність гострих проявів, характерних для бронхіту та пневмонії, потребує проведення антибактеріальної терапії. Для поліпшення живлення міокарда призначаються метаболитики. Лікування азооспермії у чоловіків при муковісцидозі допомогою застосування консервативних методик, що зокрема має на увазі під собою гормональну терапію, визначає абсолютну відсутність ефективності.

Окремим важливим моментом є відкашлювання, за допомогою якого забезпечується відходження мокротиння. Її накопичення збільшує ймовірність інфекції, кашель ж є основним способом для прочищення легенів. Відповідно, дитину слід привчати до кашлю для досягнення такого ефекту, він не повинен соромитися робити це протягом дня або при процедури фізіотерапії.

Що стосується прогнозу, то він визначається на підставі тяжкості перебігу захворювання, що особливо актуально при легеневому синдромі, а також часом прояву першої симптоматики у хворого, своєчасністю діагностування та адекватності заходів застосовуваної терапії. Летальні випадки – досить часте явище, особливо в період першого року життя у хворих дітей. Як ми вже відзначали, чим раніше діагностовано захворювання і розпочато відповідна терапія в його адресу, тим, відповідно, сприятливіші його перебіг. Середня тривалість життя у Росії на даний момент складає більше 30 років, в той час як в умовах розвинених країн ця цифра на порядок вище – 40 років.

При муковісцидозі хворі спостерігаються у пульмонолога, а також у лікуючого педіатра (терапевта). Батьки і родичі в обов’язковому порядку навчаються дій, що застосовуються для вібраційного масажу хворого, а також основним правилам, необхідне дотримання для догляду за ним.