Пігментна ксеродерма: причини, симптоми і лікування

Пігментна ксеродерма – це рідкісне спадкове захворювання шкірних покривів, що характеризується відсутністю захисту від ультрафіолетових випромінювань. Стану, в яких знаходяться епітеліальні покрови, вважаються передраковими. Захворювання має свої особливості та стадії розвитку. Найчастіше хвороба вражає дітей, народжених з-за близькоспоріднених шлюбів, має аутосомна тип успадкування. Дуже рідко зустрічається у європейських країнах – зафіксовані поодинокі випадки патології.

Проявляється захворювання шкіри ще в малолітньому віці. Діагностується при огляді у дерматолога, лікування малоефективне і дозволяє лише уповільнити процес посилення захворювання: 25% пацієнтів доживали до 50 років, якщо брали відповідну терапію, а без неї пацієнт помирає протягом 3-5 років.

Етіологія

Дане захворювання шкіри є генетично обумовленим, для якого характерна наявність спадкового дефекту. З-за цього в організмі людини відсутні ферменти, які відповідають за нейтралізацію шкідливих ультрафіолетових впливів на шкіру.

Корінь проблеми криється в збоях в роботі білків, які несуть відповідальність за відновлювальні особливості тканин, що потрапляють під вплив зовнішнього навколишнього середовища, а також під впливом сонячних променів. Епітелій втрачає захисну функцію, і під дією сонячних променів мутованих клітин стає все більше. Тканини і клітини, які пошкоджуються, з часом провокують виникнення раку.

Можна виділити основні фактори, які посилюють захворювання шкіри – ультрафіолет і радіація (іонізуюче випромінювання).

Вони, в свою чергу, призводять до:

  • порушення пігментації;
  • ороговіння покривів епітелію;
  • деформацій в епідермісі;
  • дистрофії сполучних тканин;
  • формування злоякісного процесу.

Причини виникнення пігментної ксеродерми наступні:

  • всьому виною аутосомна ген, який передається дитині від батьків, які є близькими родичами;
  • відсутність ферменту в клітинах сполучної тканини;
  • провокує розвиток хвороби ультрафіолет і радіація.

Супутніми відхиленнями часто бувають вроджені патології у кінцівках, зростаються пальці, може спостерігатися дистрофія зубної системи, відсутність волосяних покривів і затримка росту.

Дивіться також:  Панарицій пальця: причини, ознаки, симптоми і лікування


Пігментна ксеродерма

Класифікація

Класифікувати таке захворювання, як пігментна ксеродерма, можна умовно за стадіями прогресування:

  • еритематозна стадія – виникає при впливі ультрафіолету на ділянки незахищених епітеліальних покривів шиї, обличчя, рук, кистей, частини грудної клітки, а в цих областях з’являється набряк, червоні плями, іноді бульбашки;
  • стадія гіперпігментації – характеризується появою на червоних плямах бурих плям, схожих на родимки;
  • стадія атрофії, коли шкіра стає тонкою, зморщується, висихає, з’являються рубці, особливо помітно це на губах, можуть уражатися очі, викликаючи захворювання кон’юнктивіту, порушується зір, з’являються пухлини;
  • гиперкератозная стадія – для неї характерна поява бородавчастих пухлин (папілом, фібром, ангиофибром), носять доброякісний характер;
  • злоякісні пухлини (базаліома, эндотелиома, ангиосаркома) – з’являються через 10 років від початку розвитку патології, вони дають метастази і призводять до важких ускладнень і летального результату.

Виділяють кілька форм неврологічної пігментної ксеродерми, яка включає в себе два синдрому:

  • синдром Ріда – йому притаманні всі клінічні прояви патології – спостерігається уповільнений ріст скелета, в цьому випадку не можна проводити рентгенологічні дослідження, так як вони посилюють перебіг хвороби;
  • синдром Де Санктіса-Каккьоне – посилюється світлочутливість, злоякісна пухлина з’являється дуже рано, характеризується вродженою деформацією кісток, проявом спастичного паралічу.

Визначити точно, яка саме форма має місце, може тільки лікар.

Симптоматика

При народженні дитини пігментна ксеродерма ніяк себе не виявляє і не діагностується, а перша симптоматика спостерігається в період з 3 місяців до трьох років. Інтенсивність прояву клініки буде залежати від частоти впливу сонячних променів: чим більше малюк знаходиться на сонці, тим швидше захворювання виявиться.

Першими симптомами будуть:

  • сльозоточивість очей;
  • світлобоязнь;
  • поява частих кон’юнктивітів;
  • може проявлятися фотодерматит.

На епітелії, при захворюванні пігментного ксеродермой, у малюка візуалізується висип у вигляді плям, які схожі на родимки або веснянки, їх кількість з часом зростає, так як порушуються процеси в епітелії.

Дивіться також:  Фурункул: причини, ознаки, симптоми (фото), лікування

Можуть з’являтися такі симптоми:

  • розширюються судини на епітеліальних покривах;
  • виникає ороговіння епітелію і сухість.

Патологічний процес може стрімко загострюватися, якщо не вжити заходів для захисту хворого від сонячних променів.

Діагностика

Пігментна ксеродерма діагностується при першому ж огляді дерматологом з допомогою монохроматора – це спеціальний інструмент, за допомогою якого визначається ступінь світлочутливості.

Потім пацієнта відправляють на біопсію, при якій досліджуються проби з новоутворень, але може знадобитися гістологічне дослідження зразків тканини.


Методика проведення біопсії шкіри

Після постановки остаточного діагнозу, пацієнтові призначають відповідну терапію.

Лікування

Пацієнтові з діагнозом пігментна ксеродерма необхідно з особливою ретельністю виконувати всі лікарські рекомендації, а саме:

  • регулярно відвідувати дерматолога, який буде контролювати перебіг недуги;
  • на ранній стадії перебігу патологічного процесу приймати препарати, які знижують чутливість до світла.

Терапія включає в себе наступні заходи:

  • призначаються вітамінні та мінеральні комплекси;
  • при сильному лущенні застосовують зволожуючі мазі з кортикостероїдами;
  • при появі бородавок прописуються мазі з цитостатиками, що запобігають продукування патогенних клітин;
  • призначають протиалергічні засоби;
  • застосовуються захисні креми та спреї.

Якщо у пацієнта існує великий ризик утворення пухлини, то він стає на облік і спостерігається у дерматолога, офтальмолога, невропатолога і онколога.

Різного роду новоутворення на поверхні епітелію слід видаляти оперативним способом.

Можливі ускладнення

Захворювання має поганий прогноз і часто призводить до смерті пацієнта. На жаль, ще не винайшли препарати, які здатні повністю відновити мутовані гени і запобігти патологічний вплив сонячних променів на тіло людини. У міру перебігу захворювання спостерігаються дерматологічні проблеми, можливо погіршення зору, появі злоякісних пухлин і метастаз, які призводять до повної інтоксикації організму і летального результату.

Профілактика

Профілактичних методів як таких не існує. Єдине, що можна зробити при даній патології, це захищати своє тіло від прямого попадання сонячних променів, так як вони є основною причиною захворювання. Необхідно носити закритий одяг, капелюхи з великими полями, рукавички, обробляти шкіру спеціальними кремами від ультрафіолету і спостерігатися у фахівців.

Дивіться також:  Періанальний дерматит: симптоми, причини і лікування