Синдром Бругада: види, причини, симптоми і лікування

Синдром Бругада – це спадкова патологія, яка пов’язана з мутаціями гена третин хромосоми SCN5A. Внаслідок цього відбувається порушення в обміні речовин серцевої тканини, викликаючи тахікардію, аритмію, непритомність і безпричинну миттєву смерть.

Синдром Бругада – генетично обумовлене кардіологічне стан, що характеризується порушенням серцевої працездатності. Захворювання отримало свою назву після досліджень бельгійських кардіологів у 1992 році.

На сьогодні доведено, що хвороба має аутосомно-домінантний механізм передачі у спадок. Найчастіше зустрічається у чоловічої половини населення 30-45 років. Частота захворювань становить приблизно один випадок на десять тисяч осіб.

Всі непередбачені випадки смерті, які пов’язані з серцем, але без діагностованих причин, вважаються проявом такої хвороби, як синдром Бругада. Специфічні діагностичні критерії відсутні.

Враховуючи малоизученность захворювання, воно погано виявляється, а поставити правильний діагноз часом не можуть навіть після смерті пацієнта: вказують не причину, а наслідок – гостра серцева недостатність. Лікування призначається лікарем в індивідуальному порядку.

Етіологія

Ще двадцять років тому виділяли наступні причини виникнення такого захворювання:

  • всілякі серцеві патології та хвороби;
  • інфаркт міокарда;
  • спадковість;
  • порушення в роботі центральної нервової системи;
  • проблеми з обміном речовин;
  • на тлі прийому лікарських засобів;
  • надмірні фізичні навантаження;
  • наркотична залежність;
  • мутація генів.

В результаті ретельного і копіткого дослідження в області «дефектних» генів, в наш час зробили висновок, що це і є основною причиною.

Виявили кілька генів (3, 10, 11, 12, 19), з якими і відбувається мутація, тому синдром Бругада (СБ) вважається вродженою патологією. В більшості своїй патологія має спадковий характер за домінантним ознакою.

Мутірованний ген 3-ї хромосоми відповідає за роботу натрієвих каналів і білків, тобто безпосередньо впливає на роботу серцевого м’яза.

Справа в тому, що міоцити є «транспортним засобом» для розповсюдження натрію і калію по всьому організму, а для якісної транспортування вони виробляють спеціальний білок. Якщо ж робота міоцитів порушується, то в клітини не надходять корисні елементи, в результаті чого порушується їх працездатність (сокращаемость і расслабляемость), що призводить до порушення функціонування серця. Найсильніше це відбивається на стані правого шлуночка, де локалізується основний осередок, що сприяє виникненню нападів.

Дивіться також:  Гемобластози: види, причини, симптоми і лікування

Також СБ викликає проблеми з роботою нервової системи: напади найчастіше відбуваються уві сні, так як нервова система заспокоюється і розслабляється.

Класифікація

Класифікують патологію з шести виявлених аномалій в геномі.

Виділяють наступні типи:

  • BrS-1 – відбувається мутація гена SCN5A , що відноситься до 3 хромосомі і впливає на виникнення спадкових захворювань серця;
  • BrS-2 – мутує ген GPD1L – також відноситься до 3 хромосомі і відповідає за роботу натрієвих каналів;
  • BrS-3 – змінюється ген CACNA1C – знаходиться в 12 хромосомі, відповідає за кальцієві канали, є в кардиомиоцитах;
  • BrS-4 – змінюється ген CACNB2 – відноситься до 10 хромосомі;
  • BrS-5 – мутація в гені SCN4B, що знаходиться в 11 хромосомі, займається кодуванням білка;
  • BrS-6 – дефект зачіпає ген SCN1B в 19 хромосомі, зачіпає натрієві канали.

Успадкування даної патології спостерігається тільки в 25% всіх випадків. Причини, по яких зустрічається дана аномалія у чоловіків, не встановлені, дослідження тривають. На даний момент доведені зміни тільки в 6 генах.

Згідно Міжнародної класифікації захворювань МКБ-10, синдром Бругада (СБ) має код I 42,8, входить у підгрупу «Інші кардіоміопатії».

Симптоматика

В основному напади виникають ввечері або вночі, коли м’язи розслабляються, серцевий ритм зменшується, але бувають випадки нападів і при фізичному навантаженні, коли частішає серцебиття.

Симптоми синдрому Бругада наступні:

  • серце працює зі збоями;
  • блідість шкірних покривів;
  • непритомні стани з судомами;
  • брак повітря;
  • стан слабкості.

Якщо вчасно не надати допомогу хворому, то виникає раптова смерть: серце перестає працювати, зупиняється дихання, розширюються зіниці. Патологія при першій же симптоматиці вимагає якісного лікування.

Основними клінічними ознаками вважаються: тахікардія і фібриляція шлуночків, також хвороба супроводжується надшлуночкової тахиаритмией і фібриляцією передсердь.

Діагностика

Діагностика захворювання включає в себе:

  • ЕКГ – дивляться, як змінюється ST-сегмент, на цій підставі виділяють 3 типи ЕКГ;
  • проводиться молекулярно-генетичне дослідження, щоб виявити дефектні гени у хворого, нерідко береться аналіз і у найближчого родича, якщо у нього було виявлено захворювання;
  • використовується холтерівське моніторування – це електрокардіографія, при якій вивчається добова активність серця за допомогою портативного пристрою – не має протипоказань і не викликає побічних ефектів.
Дивіться також:  Хвороба Такаясу: види, причини, симптоми і лікування синдрому дуги аорти

Діагностичними критеріями визначення захворювання на ЕКГ вважаються:

  • пароксизмальні та синкопе стану у повній формі захворювання;
  • відзначаються характерні зміни на ЕКГ у клінічних варіантах – з нападами і без синкопальных станів.


Синдром Бругада на ЕКГ

При підозрі на таке захворювання необхідно з’ясувати всю супутню симптоматику: чим більше зібрано інформації і проведено дослідження, тим точніше буде подальше лікування.

Лікування

Повністю вилікувати таке захворювання неможливо, але є способи, з допомогою яких можна знизити напади, а іноді і зовсім їх запобігти:

  • Медикаментозна терапія. Дозволить знизити і повернути в нормальний стан роботу ST-сегмента, поліпшити роботу серця, повернути ритміку в норму (60% позитивного результату).
  • Установка дефібрилятора (за умови, що лікарські засоби не дали належного ефекту). Особливостями приладу є: оцінка роботи серця, запобігання порушень і повної зупинки.

Вивчення СБ триває, але скільки це займе часу, ніхто не знає. Саме тому не існує і специфічних методів профілактики, лікування носить симптоматичний характер.

Можливі ускладнення

Зустрічаються такі ускладнення при такому захворюванні, як синдром Бругада:

  • всі види тахікардії;
  • серцева астма;
  • кардіогенний шок;
  • порушення в головному мозку;
  • зупинка серця.

Установка дефібрилятора допоможе уникнути більшості ускладнень і знизить імовірність виникнення летального результату у 97%, при умові, що хворий буде спостерігатися у кардіолога і вчасно міняти пристрій, адже термін його служби становить шість років.

Профілактики як такої не існує. Хворий залишається під постійним наглядом свого лікаря, а в якості профілактики необхідно дотримуватися наступних рекомендацій:

  • дотримання дієти;
  • уникати стресових станів;
  • не допускати переохолодження та перегрівання;
  • приймати аритмические кошти;
  • не вживати стимулюючі засоби (кава, газовані напої);
  • алкоголь і куріння під забороною;
  • не зловживати фізичними навантаженнями.

Все перераховане допоможе знизити кількість нападів і зменшить ризик виникнення ускладнень після них.

Дивіться також:  Синдром ранньої реполяризації шлуночків: причини, симптоми і лікування