Синдром Елерса-Данлоса: причини, симптоми і лікування

Синдром Елерса-Данлоса — спадкове захворювання сполучної тканини. Пов’язано з руйнуванням гена, який відповідає за кодування колагену. З-за цього колагенові структури різних систем організму змінюють модель поведінки і розвиваються недостатньо, що провокує патології шкірного покриву, опорно-рухового апарату, очей і серцево-судинної системи.

Синдром Елерса-Данлоса за шкалою МКБ-10 має присвоєний код Q79.6. Захворювання зустрічається від 1 разу на 5000 населення до 1 разу на 100 тисяч населення, так як має різні форми і ступеня тяжкості.

Етіологія

Синдром Елерса-Данлоса має різні варіації, які розрізняються за типом успадкування, за первинним дефектів на молекулярному та біохімічному рівні. Мутація генів лежить в основі кожного різновиду захворювання, що зумовлює патологію колагену: присутній кількісний фактор або структурний.

Патоморфологічна картина при будь різновиди синдрому полягає в дуже тонкій шкірі, дефект орієнтації волокон колагену, збільшення кількості еластичних волокон, розростанні і збільшення просвіту судин.

Класифікація

Розрізняється десять форм захворювання, які мають відмінності в ураженні генів, характер успадкування й у специфіці проявів:

  • I (класичний важкого перебігу) — зустрічається у 43 % випадків, має аутосомно-домінантний тип успадкування. Виникає через нестачу ферментів, які беруть участь у нормальному біосинтезі колагену, із-за зниження активності фібробластів. Розтяжність шкіри збільшується в середньому в два рази в порівнянні з показниками нормальної еластичності шкірного покриву. Садна і гематоми можуть виявлятися навіть при отриманні незначної травми. Жінки з таким типом синдрому Елерса-Данлоса часто стикаються з труднощами під час виношування дитини і безпосередньо при самих пологах.
  • II (класичний м’якого течії) — має подібність з I типом, сповільнений перебіг. Симптоми виражені не настільки явно.
  • III — характерний аутосомно-домінантний тип успадкування, протікає доброякісно.
  • IV — відзначається досить рідко. Характерні як аутосомно-домінантний, так і аутосомно-рецесивний типи успадкування. Протікає важко, так як притаманні розриви судин і внутрішніх органів. Смертність висока.
  • V — синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується кровоточивістю і ранимістю шкірного покриву.
  • VI — успадковується рецесивним шляхом. Пов’язаний з нестачею лизилгидроксилазы (один з компонентів проколагену, який активно бере участь в гидроксилировании лізину). Характерні особливості — клишоногість і зміни в очному яблуці, що можуть спровокувати косоокість, глаукоми, відшарування сітківки.
  • VII — деформація конвертації проколагену першого типу в колаген викликає розвиток цього виду синдрому Елерса-Данлоса. Тип успадкування — аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний.
  • VIII — домінантне успадкування, характеризується яскраво вираженим періодонтитом, який провокує раннє випадання зубів.
  • IX — успадкування аутосомно-рецесивного типу, з’являється із-за порушення роботи плазмового фібронектину, який є однією із складових міжклітинного матриксу.
  • X — має аутосомно-домінантне успадкування, відзначаються безперервні вивихи суглобів.
Дивіться також:  Псоріаз: форми, причини, ознаки, симптоми, лікування лускатого лишаю

Клініцисти найчастіше захворювання класифікують наступним чином:

  • класичний (I і II);
  • гипермобильный (III);
  • судинний (IV);
  • кифосколиозный (VI);
  • артроклазия (VII-B);
  • дермоспараксис (VII-C);
  • брак тенасцина (X).

Синдром Елерса-Данлоса у дітей і дорослих зустрічається рідко. Судинний тип зустрічається в поодиноких випадках.

Симптоматика

Симптоми у синдрому Елерса-Данлоса різні, в залежності від типу захворювання.

Класична форма відрізняється:

  • гладким, еластичним шкірним покривом, який чутливий до поранень і ударів;
  • гиперподвижностью суглобів;
  • вивихами суглобів;
  • зниженим м’язовим тонусом.

Гипермобильный вид має наступні клінічні прояви:

  • плоскостопість;
  • втома;
  • болюче відчуття в області м’язів і суглобів;
  • поява хвороби Рейно;
  • переривання вагітності за передчасного розриву плодової оболонки;
  • зміни в роботі шлунково-кишкового тракту;
  • дуже гладкий шкірний покрив, легко піддається поранень;
  • наявність синців;
  • раннє прогресування остеопорозу;
  • пролапс мітрального клапана.


Еластичність шкіри при синдромі Елерса-Данлоса

Може діагностуватися м’язова гіпотонія у дітей. Ознаки судинного типу захворювання включають:

  • гіперподвіжность;
  • крихкість судинних стінок, розриви судин;
  • поява тріщин і синців.

Вагітність для жінок з синдромом Елерса-Данлоса судинного типу небезпечна, так як можливий розрив матки.

Основні симптоми кифосколизной форми включають такі ознаки:

  • гіпермобільність суглобів;
  • вроджена гіпотонія в м’язах;
  • затримка в розвитку моторики;
  • вразливість шкірного покриву;
  • раптова відшарування сітківки;
  • розвиток сколіозу.

Можливо наявність у хворого зовнішніх ознак марфаноидного типу.

При артроклазии синдром Елерса-Данлоса характеризується:

  • вродженим вивихом стегнової кістки;
  • гипермобильностью суглобів і рецидивом їх вивихів;
  • гиперэластичностью шкіри;
  • кіфосколіозом;
  • гіпотонією в м’язах.

Дерматоспараксис відрізняється:

  • надмірною чутливістю шкірного покриву;
  • м’якою шкірою з утворенням додаткових складок;
  • появою гриж (в деяких ситуаціях).

Бувають ситуації появи пухирчастих висипів на слизовій оболонці язика і щік.

Діагностика

Щоб вірно діагностувати синдром Елерса-Данлоса, фахівцю необхідно:

  • провести огляд хворого;
  • виявити наявність хронічних захворювань;
  • дізнатися про спадкової схильності;
  • вислухати скарги пацієнта.
Дивіться також:  Алергічний дерматит - причини, симптоми і лікування

Обов’язковим лабораторним дослідженням виступає біопсія шкірного покриву, яка служить одним з найбільш важливих заходів. Можуть бути призначені додаткові методи діагностики:

  • ультразвукове дослідження внутрішніх органів;
  • біомікроскопія;
  • комп’ютерна томографія очного яблука;
  • ехокардіограма;
  • тілт-тест.


Тілт-тест

Після отримання необхідних результатів досліджень лікар зможе поставити діагноз і призначити максимально ефективне лікування для конкретного пацієнта.

Лікування

Лікування синдрому Елерса-Данлоса мається на увазі симптоматичне, етіотропна та патогенетична терапія відсутні. Лікування включає:

  • медикаментозну терапію;
  • лікувальну фізкультуру;
  • фізіотерапевтичні процедури.

Для нормалізації роботи серцево-судинної, нервової систем та опорно-рухового апарату використовують такі лікарські засоби:

  • вітамінний комплекс (вітаміни А, Е і групи B);
  • ін’єкції соматотропного гормону;
  • мінеральні комплекси;
  • препарати, які стимулюють метаболізм.

Немає необхідності в прийомі хондропротекторів, так як припущення, що вживання в їжу хондроїтин-сульфату і глюкозаміну стимулює поліпшення роботи сполучної тканини, не підтверджено.

Лікування лікарськими препаратами проходить комплексно, протягом 1 місяця 2 – 3 рази на рік.

Фізіотерапевтичні процедури складаються з:

  • електрофорезу;
  • лазеропунктури;
  • магнітотерапії.

Потрібно дотримуватися правильного харчування, білкової дієти, виключити травматизацію суглобів, шкірного покриву.

При діагноз синдром Елерса-Данлоса на тривалість життя впливає тип захворювання. Синдром II, III виду має найбільш сприятливі прогнози, а ось IV тип, наприклад, часто характеризується летальним результатом через ризик розривів судин. I тип сильно погіршує якість життя хворого.