Синдром Картагенера: причини, симптоми і лікування

Синдром Картагенера – це вроджена комбінована патологія, що характеризується тріадою ознак: зворотним розташуванням легенів, хронічним бронхолегеневої процесом і дефектами придаткових пазух носа. Захворювання за Міжнародною класифікацією хвороб МКХ-10 має код: Q89.3.

Дана патологія виникає у дитини ще на етапі формування ембріона під впливом мутаційних змін певних генів. Передається захворювання з аутосомно-рецесивним принципом, тобто носіями є обоє батьків, у яких 50% малюків будуть носіями мутованого гена, 25% будуть повністю здоровими і 25% будуть хворими.

Синдром Картагенера у дітей зустрічається досить рідко, приблизно 1 дитина на 30-50 тисяч новонароджених. Патологія діагностується ще в утробі матері за допомогою рентгенологічних досліджень – спостерігається дзеркальне розташування органів.

Прогноз, при умові вчасно наданої терапії бронхолегеневих запалень і проведення регулярних профілактичних заходів, позитивний.

Етіологія

Синдром Картагенера є рідкісним захворюванням. Основною причиною виникнення такої патології у дитини є мутації генів. Генетиками була виявлена мутація в дванадцяти генах з 32, що призводить до збоїв у формуванні ембріона.

Найчастіше відбуваються мутації в наступних генах:

  • DNA11 – дефекти, що відбуваються з даним геном, викликають первинну циліарну дискінезію першого типу – патологія зустрічається у 10% хворих;
  • DNAH5 – патологія в даному гені викликає первинну циліарну дискінезію третього типу – зустрічається у 20% хворих.

Цей тип генів відповідає за кодування білків, які утворюють внутрішню структуру рухових війок. Коли відбувається збій, утворюються війки, які або не рухаються або рухаються неправильно.

У більшості хворих відзначається відсутність центрального стрижня в назальному і трубчастому епітелії. При правильному координування руху війок не виникає проблем з функціонуванням органів і тканин в людському організмі, але коли йдуть відхилення, то воно призводить до різних збоїв.

Дивіться також:  Атипова пневмонія - причини, симптоми і лікування

Дані аномалії розвитку можуть викликати постійні запалення і нагноєння в назальних пазухах, в бронхах і легенях, можуть бути причиною перетікання захворювання в хронічну фазу. У жінок і чоловіків з такою патологією може бути діагностовано безпліддя.


Синдром Картагенера

Класифікація

Синдром Картагенера має кілька форм, які проявляються в:

  • зворотному розташуванні легенів;
  • зворотному розташуванні і серця і легенів;
  • зворотному розташуванні всіх внутрішніх органів.

Захворювання може мати дві стадії розвитку:

  • гостра стадія – для неї характерне загострення хронічних захворювань бронхів, легенів, запалення назальних пазух та вуха;
  • стадія ремісії, коли настає полегшення стану, йде запалення.

Неправильне розташування органів і дефекти у функціонуванні сприяють переходу захворювання з звичайного респіраторного недуги в запальні ускладнення аж до пневмонії.

Симптоматика

Перші симптоми синдрому Картагенера виявляються вже у малюків 3-6 років, при цьому відзначаються часті респіраторні захворювання, запалення верхніх дихальних шляхів, легенів.

Постійні респіраторні захворювання викликають загострення бронхіту, синуситів, можуть провокувати пневмонії. Все це позначається на організмі дитини і призводить до змін у м’язових тканинах і нервових волокнах, часом викликаючи розширення ділянок бронхів.

Патологія може супроводжуватися поруч нехарактерних вторинних ознак:

  • дитина відстає у фізичному розвитку;
  • сильне потовиділення, головний біль;
  • кашель з гноєм;
  • утруднення в диханні через ніс;
  • гнійні виділення з носа;
  • виникнення поліпів у носі;
  • хронічні запалення вух;
  • порушується кровообіг.

Прямою ознакою, що вказує на патологію, є дзеркальне розташування внутрішніх органів, зміщення серця. Патологія до певного часу може ніяк себе не проявляти.

Діагностика

При огляді пацієнта виявляється ураження дихальної системи з відповідною симптоматикою.

Хворого відправляють на додаткові дослідження, щоб підтвердити синдром Зіверт – Картагенера:

  • здаються аналізи крові;
  • проводиться імунограма;
  • робиться рентгенографія;
  • проводиться бронхоскопія, бронхографія;
  • береться біопсія з трахеї і слизової.
Дивіться також:  Вогнищева пневмонія: види, причини, симптоми, лікування


Біопсія бронхоскопом

У ході діагностичних заходів може бути встановлено наступне: затемнення в придаткових пазухах носа, деформація бронхів, дзеркальне відображення органів, високий рівень лейкоцитів і еритроцитів в крові.

Лікування

Більшість пацієнтів з синдромом Картагенера отримують лікування симптоматичне, яке полягає в:

  • призначення протизапальних препаратів і антибактеріальних;
  • виконання підтримуючої дренажної функції бронхів за допомогою масажів, інгаляцій;
  • застосування препаратів, що підвищують загальний імунітет для поліпшення реакції протистояння інфекції;
  • проведення фізіотерапевтичних заходів.

У важких випадках пацієнтам призначається хірургічне втручання, яка називається паліативної резекцією, що передбачає видалення частини легені, але якщо бронхи вражені симетрично, то резекція зачіпає обидва органу. Клінічні рекомендації необхідно виконувати в повній мірі.

Можливі ускладнення

Синдром Картагенера може призвести до серйозних ускладнень, а саме:

  • викликати кисневе голодування мозку через закладеності носа;
  • проблеми з пам’яттю і увагою, так як тканини недоотримують кисень;
  • проблеми з нервовою системою;
  • пневмонія;
  • поява хронічних запалень в бронхах.

Якщо терапія буде проведено своєчасно, то серйозних ускладнень можна уникнути.

Профілактика

Так як дефекти з функціональністю і розташуванням внутрішніх органів пов’язані з геномом і купуються у спадок, тобто це вроджена аномалія, то запобігти її не можна, але можна прийняти заходи по запобіганню ускладнень, які викликає вірусна інфекція:

  • зміцнювати імунну систему;
  • приймати противірусні засоби;
  • займатися спортом.

Все перераховане вище зведе ризик ускладнень до мінімуму. Самолікування неприпустимо.